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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for CLCN1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 1180 Official gene symbol CLCN1 Full name chloride channel 1, skeletal muscle Aliases ,CLC1,MGC138361,MGC142055, Gene summary The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. The protein encoded by this gene regulates the electric excitability of the skeletal muscle membrane. Mutations in this gene cause two forms of inherited human muscle disorders: recessive generalized myotonia congenita (Becker) and dominant myotonia (Thomsen). [provided by RefSeq] Location Chromosome: 7   Locus: 7q32-qter|7q35 Gene position 143013219 - 143049097  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 35879 bp Gene sequence >CLCN1:3608842..3644720:Length=35879 AGCAAGAGCAGAGGCTTAAGGAGCTACACTGGGGGAAGGACAGGGGCAAGCAGGCCAAGG CCTGGCCGGGGCTCGGGGGGAGGGAATATGGAGCAATCCCGGTCACAGCAGCGTGGGGGT GAACAAAGCTGGTGGGGTAGTGACCCCCAGTACCAGTATATGCCCTTTGAACACTGCACC AGCTACGGACTGCCCTCTGAGAATGGGGGCCTCCAGCACAGGCTCCGGAAGGATGCAGGC CCCCGCCACAACGTCCACCCCACACAGGTAAAGTGCTCTAAGGGGAGAGGGGAGCCATGG ATGAGGGGAGACAGTGGTGCCAGAGACTGGTGAAAATGAGGAATTGGGTGAAAAGAGGGA GCAGTGTTACATTTTTTTAACTTAAAAAACAAGTACGTGGTGATGTGTTCAAAATATGAA AATCTTTGAAAGTCTGGGCTCACTTAAGTATGCACTTAGAGAGATATGCATGCACTTTCA TACAACCTTTACCAACAGAGTACCCAAATCATATGGGGAAACAGCAGAGCCTCACATGCA TGAATAGCTCGTGCTTACATAACCTACGTGGAGTGGATTGCGTAGGAGCCCACACTGCAG TGTGCTGGGAGCTGTCTCCCACACCCTCACCCACAGGTAGACACTGCCAGATTTCTGCCT CTGGGACCCTCTGCAGAATACACACAAACATGAATCTTTCTGCAGAAGGCAGAAGAAAGG AATTGGGCAAGTGTAGAAAACAGACTGAATTGCTTATCAGTGATCAAAGATCTACCAACG 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