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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for COL9A1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 1297 Official gene symbol COL9A1 Full name collagen, type IX, alpha 1 Aliases ,DJ149L1.1.2,EDM6,FLJ40263,MED, Gene summary This gene encodes one of the three alpha chains of type IX collagen, which is a minor (5-20%) collagen component of hyaline cartilage. Type IX collagen is usually found in tissues containing type II collagen, a fibrillar collagen. Studies in knockout mice have shown that synthesis of the alpha 1 chain is essential for assembly of type IX collagen molecules, a heterotrimeric molecule, and that lack of type IX collagen is associated with early onset osteoarthritis. Mutations in this gene are associated with osteoarthritis in humans, with multiple epiphyseal dysplasia, 6, a form of chondrodysplasia, and with Stickler syndrome, a disease characterized by ophthalmic, orofacial, articular, and auditory defects. Two transcript variants that encode different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 6   Locus: 6q12-q14 Gene position 71012786 - 70925743  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 87044 bp Gene sequence >COL9A1:complement(9045577..9132620):Length=87044 CCTTTGCTTTTAGCCCTCACCGGGGGCAGGAGGGACCAAGGCTGGGCCCAGAACACATAG TCCTAGGGTAACAGTGAAGGGGTCGTGAGGGGACAGTGACTCCCTTCCAACCCCTTCTTC ATAGGGACTGTTGGCAAACAAAGAAAATCAACTGGGAAAATGAAGACCTGCTGGTAAGAC AATAACCCTGGAAAGAGTGGTGGGGAGATGGAGCTGGGGGTCCTCAGAACCAAGGGTCTG TATTTTTGCAGCAGTGGTAAGATGAGAGTAGGTGAGCCTCAAGGTGAGAGACAGAAAGAG AGACGGATGAGAGAGTAAGACAAGAGGGCAAGCGTGAGAAACCGAAGACAGACACAAAAA ACCGAAGACAGACAGAGGAAGGGAGAGAAAGTGACGGCCACAGAAAAAGAGAGGAAGGAA ATCAAAGGTGAAAGAAACCAGAGACAAAGAAATAGGTACCAAAACAGTGAGATAGGTAGA TACCGAGAAGGTGAGATCAATAAAACAACAACGACAGTGGGGTCTGGAAACATGAGTTCC TTACATCTCTCAGTAGGGTTTCAAAGTAAAAATGAAGGCTGGGTGCGGTGGCTTATGCTT GTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGAATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACC AGACTGACCACCATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATAGAAAAAGTAACTGGGTGTG 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