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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for CCDC50 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 152137 Official gene symbol CCDC50 Full name coiled-coil domain containing 50 Aliases ,C3orf6,DFNA44,YMER, Gene summary This gene encodes a soluble, cytoplasmic, tyrosine-phosphorylated protein with multiple ubiquitin-interacting domains. Mutations in this gene cause nonsyndromic, postlingual, progressive sensorineural DFNA44 hearing loss. In mouse, the protein is expressed in the inner ear during development and postnatal maturation and associates with microtubule-based structures. This protein may also function as a negative regulator of NF-kB signaling and as an effector of epidermal growth factor (EGF)-mediated cell signaling. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 3   Locus: 3q28 Gene position 191046874 - 191116459  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 69586 bp Gene sequence >CCDC50:97542020..97611605:Length=69586 GGAAAGACTATGTTTTAGGTGACCCGTGTGGCCTTTTTGTTGAGGCCTTTAGGATACAAG GCCCCCACCTAAAGACGCGACCCTCCCGTAGGAGGGGGGCAGGGCCCGGGGGCGGGAGCA CAGCGGGGCCCCAGCCTCAGGCGGCGCGTCACTGAGCACAAAGGAGACAACAGCGAGGCG GCAGCGGGCGCTGATCTTCGCTCGCCAGCCACTCGCAATTGCGGTTACAGACCTGCAGCT CCCCCTCCCCCAGCCGGCCCGCCCGCCTTTCTGTCTCCTCTCTCCCTCCGTACTGGACGG CCCCGGTCCATTTCCGGGCTCCGGATATTTGGTATCGATTGGGGCCGGGGACGCGGAGCA GGTGGCCGCGGCGGGGCAGCTGGGCCGCCAGCTTGGTGCCTCGGGGACCGTCTCCCGCTG CTTTGGTCACCAGCCCCTGCCCGCCCGACCCGCTCCGTTCTCCGGCCTGCGAGCCCTGCC GGCCGGACTTTGCGCCGCGTCCGGCGCTGCTGCTGCGCTCGGGGCCCCGCTCGGCGCCGG CGGTGACCGGGAAGCCCGCGTTAAAGGGGCAACCGGGACCCTGGCCCGGTATGGCTGAAG TCAGCATCGACCAGTCCAAGCTGCCTGGAGTCAAGGAAGGTAAGGGCCCCGGAGGGAGAG CGCGCGGGACCCTCCCCTCTCCCAGCCCGAGGTTCTCTCAGGTCAGGGGCGTTGCCATTT CGGCTCCCGCGGCCCTCGCCCGGTGCCCGCCCTGCGTTGGCCTTGCCCGGACGTGAAAGG 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