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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for MMAA (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 166785 Official gene symbol MMAA Full name methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblA type Aliases ,MGC120010,MGC120011,MGC120012,MGC120013,cblA, Gene summary The protein encoded by this gene is involved in the translocation of cobalamin into the mitochondrion, where it is used in the final steps of adenosylcobalamin synthesis. Adenosylcobalamin is a coenzyme required for the activity of methylmalonyl-CoA mutase. Defects in this gene are a cause of methylmalonic aciduria. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 4   Locus: 4q31.21 Gene position 146540540 - 146581187  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 40648 bp Gene sequence >MMAA:71088261..71128908:Length=40648 ACTTCCGTGGCTTCGGGCGGGTGAGTATGGGGAGTGCGCGCGGCGTCCAGGAGTCGGGAC TGGGCTCCCGCCTACGGCCGCCCTCCCGCCGGGGGGCCAGCGCGGTCCTCCGGGGCGCCC CCTGGAGGATTTGGGGTGGGGGAAGGAAAAGGAGAGTATTATCGAATATTCTCCTAATAT TGATGTTCGGGGTGCGGATATGTGTGGACAGGCAGGAGTCGGCAAATGGGTTCAAATGGA AGCTTTAACAAAGAAAGGCCCTGTACGTAAACAGTGTTTTAAAATTCTCATCTTGGTTAG GTTTCTCAGGTTATCTCTGAGCCACAGCAAGGCAGCTTTGTTAAGGTGGCTCTTCCCTTG TCGCTGCCAAACCCGGTAAATGGTTAACCTGAGGCCGCGTCAGAGAAAGCCACTATGACT CCTACCAAAGAGTGAAATTGAAACTCTTTTCTGGGAAATCAAATCCAGGATATAAAAGTT GGATTCAAACTAAAAGTTACAAACAGTATCTAGGTTCCGTCACATGGCGTGCCGGGCAGG GTCTAAATCTCTTTCAGCAGAGGGCATGCTGTCTTCATATGTATTTCTCATTAGAAAATG AAAGACGACCTAAACCAAAATAATATAAAAATTTTTTATTATCTGTCTTAAGAGTTGTAC CCTAATCCATATGTTTAGAAAACATAAACTAATAAAACTTTTCCAACTTGGTAGAAAGCC AAAAGTTTCCAGAAAAACTGTGTGGATTATTCAGCATTTTGCTGTTGTCTACAATGTTCA 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