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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for SPG20 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 23111 Official gene symbol SPG20 Full name spastic paraplegia 20 (Troyer syndrome) Aliases ,KIAA0610,SPARTIN,TAHCCP1, Gene summary This gene encodes a protein containing a MIT (Microtubule Interacting and Trafficking molecule) domain, and is implicated in regulating endosomal trafficking and mitochondria function. The protein localizes to mitochondria and partially co-localizes with microtubules. Stimulation with epidermal growth factor (EGF) results in protein translocation to the plasma membrane, and the protein functions in the degradation and intracellular trafficking of EGF receptor. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. Mutations associated with this gene cause autosomal recessive spastic paraplegia 20 (Troyer syndrome). [provided by RefSeq] Location Chromosome: 13   Locus: 13q13.3 Gene position 36944317 - 36875775  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 68543 bp Gene sequence >SPG20:complement(17855775..17924317):Length=68543 ACCAGTACCAGCCCCCACCTTCCGTCTGTGCATGTTTTCTTCAGTCCTGGAAGGAAATCA TAAGTGATTTGCCCCAAAAGGATTGCTGTTGAGTGAGTAAAGAGATAAACTTTATTATCA TTATTAATCACTACTGTTTTATTTATGCTCTATAATAACCCTCCTTCTTTCAGAAGGTAT TGGGCGGGGCCGGAGGAGCTTTATTTTTAAGGGCTGGTTATCTGTCCCATCCCTGACCAG GCCACAACATCGTCAAAGTTCTATTGTGTATTTTAAACTTAACAGAAAGTTCAATTCAAC AGAAAGCCAAAGGTATGAAGAGCCAGGCCTGCGATCTCCATGGCTTTACTCTTCCTACAG TGTGGAGTTCACTGCCTTGCACACCATGAAGTCTCTATAAATATTTGGTGAATTACTGAG TGAATGTGAGAGGGCAATGAGGGAAAATGGCAACATAAAGCAGATGAAAGAGAGAGCTCC TGAGAGTTGACTCCTTTGTTTGTTACTTTACCTGTAGGAGAAAAGCAGTCAGTGGGCATT AAATTATGTTAAAGTCACCCTAAAGTAGAGGATGGCAAACCTGATCCTTATGTATTTCCA AGCCTGGGCAGAGAGATCTTCCTGTATTTTCTTGGGGGAAAGTACGTTGGCTTTGGAGAT GCTCCAAACCAGATTCCAGGCAGTCGTCAGCAGCTGGGATAAATCAGTTATGGTTCCAGA 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