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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for HEXB (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 3074 Official gene symbol HEXB Full name hexosaminidase B (beta polypeptide) Aliases ,ENC-1AS, Gene summary Hexosaminidase B is the beta subunit of the lysosomal enzyme beta-hexosaminidase that, together with the cofactor GM2 activator protein, catalyzes the degradation of the ganglioside GM2, and other molecules containing terminal N-acetyl hexosamines. Beta-hexosaminidase is composed of two subunits, alpha and beta, which are encoded by separate genes. Both beta-hexosaminidase alpha and beta subunits are members of family 20 of glycosyl hydrolases. Mutations in the alpha or beta subunit genes lead to an accumulation of GM2 ganglioside in neurons and neurodegenerative disorders termed the GM2 gangliosidoses. Beta subunit gene mutations lead to Sandhoff disease (GM2-gangliosidosis type II). [provided by RefSeq] Location Chromosome: 5   Locus: 5q13 Gene position 73980969 - 74017113  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 36145 bp Gene sequence >HEXB:24575328..24611472:Length=36145 GCAGTCATCTGACTCGGTGACTCACCCGCGGCCGCGCTTCCTCTGATCCGGGCCGGGCGG GAAGTCGGGTCCCGAGGCTCCGGCTCGGCAGACCGGGCGGAAAGCAGCCGAGCGGCCATG GAGCTGTGCGGGCTGGGGCTGCCCCGGCCGCCCATGCTGCTGGCGCTGCTGTTGGCGACA CTGCTGGCGGCGATGTTGGCGCTGCTGACTCAGGTGGCGCTGGTGGTGCAGGTGGCGGAG GCGGCTCGGGCCCCGAGCGTCTCGGCCAAGCCGGGGCCGGCGCTGTGGCCCCTGCCGCTC TTGGTGAAGATGACCCCGAACCTGCTGCATCTCGCCCCGGAGAACTTCTACATCAGCCAC AGCCCCAATTCCACGGCGGGCCCCTCCTGCACCCTGCTGGAGGAAGCGTTTCGACGGTGA GCGCTCCCGGCCCGGCCGGGAGTTGTCCTGGGGGAGGGGAGAGGCGGACCACCCCGGAGC GCTGTGCAGACCCTCACCACCCCACTGCGCAGACGAGAAACCGCCTGGGAGCTGGCAGGC GATCTGCCCAGCGCCACATGGACTGAACCCACGCTCTTGCCCCCACCCTCCTACTGCTTC TTAAGGGACACCTTGGGTGCTCAGGAACCCTGGTTTGAGAGCCGGATAGTAAGTGGAAGA GGGAGTTTGCTCTGAGGCCTTGTTGGGCAAATGGCATGGACGGAGGGGACACCGGAGCTG GGGAGGAAAGTGACAGCTCCTTATTTGAAGGACGTGCAAAGGGATAAGTTACCCGAAGGG 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