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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for CFI (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 3426 Official gene symbol CFI Full name complement factor I Aliases ,AHUS3,C3BINA,C3b-INA,FI,IF,KAF, Gene summary This gene encodes a serine proteinase that is essential for regulating the complement cascade. The encoded preproprotein is cleaved to produce both heavy and light chains, which are linked by disulfide bonds to form a heterodimeric glycoprotein. This heterodimer can cleave and inactivate the complement components C4b and C3b, and it prevents the assembly of the C3 and C5 convertase enzymes. Defects in this gene cause complement factor I deficiency, an autosomal recessive disease associated with a susceptibility to pyogenic infections. Mutations in this gene have been associated with a predisposition to atypical hemolytic uraemic syndrome, a disease characterized by acute renal failure, microangiopathic hemolytic anemia and thrombocytopenia. Primary glomerulonephritis with immmune deposits is another condition associated with mutation of this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 4   Locus: 4q25 Gene position 110723335 - 110661848  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 61488 bp Gene sequence >CFI:complement(35209569..35271056):Length=61488 TCTTTAATGGGAAGGCCATTTTTTGGTTTCAGTTACGGTAAATCTCTCTGGATTTCAGCC AAATTCTTTCAGAGTTCAAAAGTACAAAGCTCTTTAGGAGGTTTGTTCTTTTGAAACATT TTTTCAGAGGTTAAAAATTAAATTTCAAAAGAATACCTGGAGTGGAAAAGAGTTCTCAGC AGAGACAAAGACCCCGAACACCTCCAACATGAAGCTTCTTCATGTTTTCCTGTTATTTCT GTGCTTCCACTTAAGGTTTTGCAAGGTAAGTAATTCAACCTTTATGCAAACAATTTTAAT TGATAATTTAAAGGTTGTAAAAACATAGAAAATAATCTTAAATATATAATTTTGATTTAA ATATTACATAGTTCAGTTACAACAATGCCACTCTATAGTCAGCAACAAATGTTTTATGTT AATATCTTGATAAAAGTGATTTTTTAAAAATAGTTCTTTTTATGTGCTTATATATGCAGA GGCATTGAACTGAACAAGAATTTTACTAATACAAGGCTGTGATTTACTGTAATTGTAGTA AATCAAAAATATTTACCAGGCTCCTCCTGTGTGTAAGGTACAGTGCTACGAAGACAGTGA GACTGATCTCTTCCTTCAACAGCCTCTTAGTACGCTCTATAGTTATAGAAAGGGGAAATA ATAAGCAAATTTGAAACATCTGAAAACACAAAAGTGCAAGTTACAAGACAGTATATATTT 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