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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for NPC1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 4864 Official gene symbol NPC1 Full name Niemann-Pick disease, type C1 Aliases ,FLJ98532,NPC, Gene summary This gene encodes a large protein that resides in the limiting membrane of endosomes and lysosomes and mediates intracellular cholesterol trafficking via binding of cholesterol to its N-terminal domain. It is predicted to have a cytoplasmic C-terminus, 13 transmembrane domains, and 3 large loops in the lumen of the endosome - the last loop being at the N-terminus. This protein transports low-density lipoproteins to late endosomal/lysosomal compartments where they are hydrolized and released as free cholesterol. Defects in this gene cause Niemann-Pick type C disease, a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by over accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in late endosomal/lysosomal compartments. Location Chromosome: 18   Locus: 18q11-q12 Gene position 21166581 - 21111463  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 55119 bp Gene sequence >NPC1:complement(2600565..2655683):Length=55119 GAAGGGCAACACGGGGACCTTGAAGCGGGGTCGCGGCGGCGCCCCAGCCCGGGCCAGGGA GTCCCGGCAGCGGCACCTCCCAGAAAGGGCGGAGCCGACGACGCCTTCTTCCTTCCTGAC CGGCGCGCGCAGCCTGCTGCCGCGGTCAGCGCCTGCTCCTGCTCCTCCGCTCCTCCTGCG CGGGGTGCTGAAACAGCCCGGGGAAGTAGAGCCGCCTCCGGGGAGCCCAACCAGCCGAAC GCCGCCGGCGTCAGCAGCCTTGCGCGGCCACAGCATGACCGCTCGCGGCCTGGCCCTTGG CCTCCTCCTGCTGCTACTGTGTCCAGCGCAGGTGAGCGGTCGCCGGCCACCGGGACGCCC TGTGGGGACGTGGCGGGGCCGAGAGCCGGGGAAGGCGACGGGCCCAGCGACGGCTCAGGC CCGGGTCCTGGGGAAGTTGGTCTGGCGATGGAGAGCTCGGAGGTTCCTCACTTGTCCTGT TTCTGTCTCCGGCCACGCTCTCTTTCCTGTGGTCTGGAAGAGGGTGGCAGTGGGGGCTTG GGTGACCTGTTCTGAGCTTGTTCCATCTGTGGTCACCTAATTTCTCTGTGTAGGATGTGG CACCAGAAGAAGGGAGGAAAGTGGGTAGAGTGGGATAGGGACACTACTTGCTTTTTAAAA AATTCTGCTACATGCGCACGAACTCCAAAATTTAGGAGCTCTAACCACTTTATTTCCTCT TCTCATCACCTGAGGATGGAGGTGGAAGCAGAGGTAAAGAGACACAAACTTCCTCAAGCA 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