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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for MBTPS2 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 51360 Official gene symbol MBTPS2 Full name membrane-bound transcription factor peptidase, site 2 Aliases ,FLJ32174,IFAP,S2P, Gene summary This gene encodes a intramembrane zinc metalloprotease, which is essential in development. This protease functions in the signal protein activation involved in sterol control of transcription and the ER stress response. Mutations in this gene have been associated with ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia (IFAP syndrome); IFAP syndrome has been quantitatively linked to a reduction in cholesterol homeostasis and ER stress response. Location Chromosome: X   Locus: Xp22.12-p22.11 Gene position 21857656 - 21903541  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 45886 bp Gene sequence >MBTPS2:19739418..19785303:Length=45886 TTCCGGTACTAGCAAATCCTCCTGTATGTCCCCACTGGAAGAGTCCGGTGGGAAACCGTG CCACCGCAAGGAAGGAGCCGGCGGTAGCTTGGTTCCTGAGCGGATGCTGGGGCTGTAAGG CGCGCGCGGTCAGCTGTTGGCGGTGCAGGGAGGAGGACGCCGGGGCTCGCCTTCCCTCCT CTGCCGCCGCTGCCGCCATGATTCCGGTGTCGCTGGTGGTGGTGGTGGTGGGTGGCTGGA CTGTCGTCTACCTGACCGACTTGGTGCTGAAGGTGAGGGCCTTGGGCCTAAGGTCCAAGC CCGCGGTGCCCATGGCCGGAGCGCAAGGCCTTCTTTTCTCTTCCCCTGCCTGGCGCCTCC CGGGCTGGACGGTGCCCACGTGCGACAGTCCGCGTGGTGGATCGGCCCGGTGGAGTAAAT AAAACATTGCCGGCCGCGGGAGGGTTGTGGCGGCCTGCGCGGCTGCCACTGTCGCAGTGC GGGGCAGTGCAGGCCCTTCAGCCTTCGGGTCCTGCCCGGGAGGCGCCAGTGGTGGGATCG GGAGGGCCGGGGCCCTGCCAGACCCAGCAGCTGCAGTGCAGCAGGGAGGAAAAGAAAACG TCTGCTTAGTAAAGACAGTGCTTTCCCTTATTGTTTTTAAGTTCAAAACGCTCTAGAGAC TCAGATATTGGAATGAATCTAAATCAAGTCGTGATTGAAATCAGTAGTCTCAAATTTTTA AATGCATATGATCATCTGGTTTGCGGTCAAAATGCAGATTCCGATTCAGCAGGTCTGCGG 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