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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for SCN1A (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 6323 Official gene symbol SCN1A Full name sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit Aliases ,FEB3,FEB3A,GEFSP2,HBSCI,NAC1,Nav1.1,SCN1,SMEI, Gene summary The vertebrate sodium channel is a voltage-gated ion channel essential for the generation and propagation of action potentials, mainly in nerve and muscle. Voltage-sensitive sodium channels are heteromeric complexes consisting of a large central pore-forming glycosylated alpha subunit, and two smaller auxiliary beta subunits. This gene encodes the large alpha subunit, and mutations in this gene have been associated with several epilepsy, convulsion and migraine disorders. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Location Chromosome: 2   Locus: 2q24.3 Gene position 166930149 - 166845670  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 84480 bp Gene sequence >SCN1A:complement(17055088..17139567):Length=84480 AATGTGCAGGATGACAAGATGGAGCAAACAGTGCTTGTACCACCAGGACCTGACAGCTTC AACTTCTTCACCAGAGAATCTCTTGCGGCTATTGAAAGACGCATTGCAGAAGAAAAGGCA AAGAATCCCAAACCAGACAAAAAAGATGACGACGAAAATGGCCCAAAGCCAAATAGTGAC TTGGAAGCTGGAAAGAACCTTCCATTTATTTATGGAGACATTCCTCCAGAGATGGTGTCA GAGCCCCTGGAGGACCTGGACCCCTACTATATCAATAAGAAAGTGAGTGTTTTTTATCAG GCATATTTTGCTGCTAATTGCCTACTGCATTCCTTGGACTGTTGTAGCACCAACACATGC CAAATTAGCACAAAATCTTAAGTATCCTTCTGTTTAAGAAATGAAACACATTTGTGGGTG GTTTATGCATATACATGAGAAATGAATTGATTATATCATAACATATGCAACTGTCCCAAA TGCACCATGACAAATAAAAAGAGGCCAGGTGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACT TTGAGGGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTTAAGAGATTGAGACCATCCTGGCCAACAT GGTGAAACCCCTTCTCTGCTAAAATACAAAAAATTTGCTGGGCGTGGTGGCACACGCATG TAGTCCCAGTCACTCAGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCCCTTGTTGAACCCTGGAGGCCGA GGTTGCAGTGAGCCGAGATGACGCCACTACACTCCAGCCTGGAGACAGAGCAAGACTGTG 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