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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for UBE3A (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 7337 Official gene symbol UBE3A Full name ubiquitin protein ligase E3A Aliases ,ANCR,AS,E6-AP,EPVE6AP,FLJ26981,HPVE6A, Gene summary This gene encodes an E3 ubiquitin-protein ligase, part of the ubiquitin protein degradation system. This imprinted gene is maternally expressed in brain and biallelically expressed in other tissues. Maternally inherited deletion of this gene causes Angelman Syndrome, characterized by severe motor and intellectual retardation, ataxia, hypotonia, epilepsy, absence of speech, and characteristic facies. The protein also interacts with the E6 protein of human papillomavirus types 16 and 18, resulting in ubiquitination and proteolysis of tumor protein p53. Alternative splicing of this gene results in three transcript variants encoding three isoforms with different N-termini. Additional transcript variants have been described, but their full length nature has not been determined. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 15   Locus: 15q11-q13 Gene position 25684128 - 25582396  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 101733 bp Gene sequence >UBE3A:complement(2017543..2119275):Length=101733 CCAAGATGGTGGCGCTGGGCTCGGGGTGACTACAGGAGACGACGGGGCCTTTTCCCTTCG CCAGGACCCGACACACCAGGCTTCGCTCGCTCGCGCACCCCTCCGCCGCGTAGCCATCCG CCAGCGCGGGCGCCCGCCATCCGCCGCCTACTTACGCTTCACCTCTGCCGACCCGGCGCG CTCGGCTGCGGGCGGCGGCGCCTCCTTCGGCTCCTCCTCGGAATAGCTCGCGGCCTGTAG CCCCTGGCAGGAGGGCCCCTCAGCCCCCCGGTGTGGACAGGCAGCGGCGGCTGGCGACGA ACGCCGGGATTTCGGCGGCCCCGGCGCTCCCTTTCCCGGCCTCGTTTTCCGGATAAGGAA GCGCGGGTCCCGCATGAGCCCCGGCGGTGGCGGCAGCGAAAGAGAACGAGGCGGTGGCGG GCGGAGGCGGCGGGCGAGGGCGACTACGACCAGTGAGGCGGCCGCCGCAGCCCAGGCGCG GGGGCGACGACAGGTCAGTGTTGCCGCGGCCTGCGCCAGGCGGCGCTGGCTCCCCTCCGT CACTCGGCCGGCCTTCGGGGCCCGCTGTGGCGAGGTCGACACCCCCCTTCCCCGCCCCCC GCCGCCGAGGCGAGTGTTTGGGGGCGCGTGGTCCGAAGGGGCTGGTGCCAGAAGTAGGCC CCTGGTGGCCGCGGCTGCTGCAGCCGTAACTGTCAGTCCTGGCTGAGCGACGGCGGGAGG 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