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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for GNPTAB (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 79158 Official gene symbol GNPTAB Full name N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta subunits Aliases ,DKFZp762B226,GNPTA,ICD,KIAA1208,MGC4170, Gene summary This gene encodes two of three subunit types of the membrane-bound enzyme N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase, a heterohexameric complex composed of two alpha, two beta, and two gamma subunits. The encoded protein is proteolytically cleaved at the Lys928-Asp929 bond to yield mature alpha and beta polypeptides while the gamma subunits are the product of a distinct gene (GeneID 84572). In the Golgi apparatus, the heterohexameric complex catalyzes the first step in the synthesis of mannose 6-phosphate recognition markers on certain oligosaccharides of newly synthesized lysosomal enzymes. These recognition markers are essential for appropriate trafficking of lysosomal enzymes. Mutations in this gene have been associated with both mucolipidosis II and mucolipidosis IIIA. Location Chromosome: 12   Locus: 12q23.2 Gene position 102224645 - 102139275  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 85371 bp Gene sequence >GNPTAB:complement(64282581..64367951):Length=85371 GCTCCCGGAAGCGGCGGCCGCGGCGCGGAGCCGAGCGGGCGTCCGTCGCCGGAGCTGCAA TGAGCGGCGCCCGGAGGCTGTGACCTGCGCGCGGCGGCCCGACCGGGGCCCCTGAATGGC GGCTCGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCAGGCTCCTCGGGGCGTGGCGTGGC GGTGAAGGGGTGATGCTGTTCAAGCTCCTGCAGAGACAGACCTATACCTGCCTGTCCCAC AGGTATGGGCTCTACGTGTGCTTCTTGGGCGTCGTTGTCACCATCGTCTCCGCCTTCCAG TTCGGAGAGGTGAGTAGCGGCGCCGCAGCCTGGACCGGGCGCCTCGACCCTGCACTGCCC TCGCCGTGCCCCGCGATGCCCCGATACAGTATGTATTTTTTCATTATTAGAGACGGGGTT TTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGAGCTCAGGCGATCGCCCTGTCTCGGC GTCCCCGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCTCCCGGCCAAATACAGTATTCTT TATCATAAACGTGTGCAGAGACTATGAGCAAGTCAGAACTGGAAAAAGGCATGTATGTGA TTTTAGATATTGCTCCCTCGCCCACCGTTTTTTAAAAATAGAGACGGAGGTCTCCCTATG TTGCCCAGGTTGGTCTGGAAGTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCTTCTTGGCTTTCTAAA GTGCTGGGGTTACAGGCATGAGCTACCGCACCTGGCCCAAGAAAGCCACTTTTAGCAACG 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