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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for EPM2A (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 7957 Official gene symbol EPM2A Full name epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin) Aliases ,EPM2,MELF, Gene summary This gene encodes a dual-specificity phosphatase that associates with polyribosomes. The encoded protein may be involved in the regulation of glycogen metabolism. Mutations in this gene have been associated with myoclonic epilepsy of Lafora. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 6   Locus: 6q24 Gene position 146056991 - 145946440  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 110552 bp Gene sequence >EPM2A:complement(50115897..50226448):Length=110552 GAGAACTGGACGATCGCCTGGCTTAGAAGTTTTCCTCCCTCCCCGAACCCCGTTTTCTCT TCCATTTCTTCCGGTCGCGTGTCCCCAGCGCCCACAGGTGGAAATCAACCGCCCGCGGGG TTGCGGGGCACAAAGAGGCAGCTAGCGGCTCCGCTGACCCCTTCCCGCCGGCCTGGACGA AGTCTGGGCTCGGGAGCCGCGTGATGCATCCCAAAGAAGGCGCAGAACAGCACGTGTTCT CCCCGGTGCCCGGGGCTCCCACACCACCGCCCAATCGCTGCGGCCGCCTAGTGCTCGGGC CGCGCCTGCCGGCCGCGGGGACTCCGGGCCCGGGTATTCGCGCCGCCGCCGCCCGCCATG CGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGGCCGGCGCCCGGCCGGAGCTGCTG GTGGTGGGGTCGCGGCCCGAGCTGGGGCGTTGGGAGCCGCGCGGTGCCGTCCGCCTGAGG CCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCCTGGCCCTGCAGGAGCCGGGCCTGTGGCTC GGGGAGGTGGAGCTGGCGGCCGAGGAGGCGGCGCAGGACGGGGCGGAGCCGGGCCGCGTG GACACGTTCTGGTACAAGTTCCTGAAGCGGGAGCCGGGAGGAGAGCTCTCCTGGGAAGGT ATTGCCAGCAGACGCCTGCCCCCGGCGCAGAGCGGGAGCTCCGGCCCGCACCCCCAACCG 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