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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PHF6 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 84295 Official gene symbol PHF6 Full name PHD finger protein 6 Aliases ,BORJ,MGC14797, Gene summary This gene is a member of the plant homeodomain (PHD)-like finger (PHF) family. It encodes a protein with two PHD-type zinc finger domains, indicating a potential role in transcriptional regulation, that localizes to the nucleolus. Mutations affecting the coding region of this gene or the splicing of the transcript have been associated with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS), a disorder characterized by mental retardation, epilepsy, hypogonadism, hypometabolism, obesity, swelling of subcutaneous tissue of the face, narrow palpebral fissures, and large ears. Alternate splicing results in multiple transcript variants, encoding different isoforms. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xq26.3 Gene position 133507342 - 133562822  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 55481 bp Gene sequence >PHF6:17775052..17830532:Length=55481 AAGGGCGCTCCGCGAGCCCGTCTCTCCTCGAATGAAAGGAAACAACCTCCGGCGACAGAG CCCCGCTCTCAGGCACTGCTGGAGAACCGAGACCGACTTCTTTCTCTTTACCCTCATTGG CGCTTCTCTCCTGCAGTCCGCCTCTGGGCCCTGCCGGTGAGTCCCCACGGAACCCTGGGG CCCCCCATTCTCTCCCCGGCGGGAGAAGACAAGGAGGATGGCGGTGGCCAGGCCGCCGCC CCTGCCCGTTGTTAAAGGGGACTCTTGGTGGTCTCGCTTTATTGTCAGGGACCCCAGAAG CGCCGCTCATTGTAGGCGCTTGGCGGAGAGGCTGCTGAGAAAGTGCTTTGGAGGTGCAGA AGGAGAGGTTAGGCTTACGCCTAGACTTCGGGGGAGGGGGCGCAACATTTGAGGAGGGAA AAAACTGGGAATTTTTAGTTTTTGCCATTGCTTAGAACATATTTGGGAAAGAGGGAGACT CCCAGTTTGGGAAGAGTAAGAGGAAGAATTGTTAGGATGGCAAGAGAGAGAGCCTTACGG AATGAGGAAAAACTCCGGGGTGGGGGGAATTAGGGGTGAAACTGAGGTATAAGGGGAAGC TTACAACGAAGACTGTGAGAGGGCTAACTCTTGGGGGAGGGGGCATAAAGAAAGTGGTAG GATGATATTTTCCTAGATTCGGGAGGATTGGAAAAGGACGATTAGGGGACCCTGACTTTA CGACGGAAAGGAACCTGCTGAAGTGTTTTAGGGGAAGATAGTTTTGTGACTTTAGCGCTT 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