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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for HPS3 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 84343 Official gene symbol HPS3 Full name Hermansky-Pudlak syndrome 3 Aliases ,DKFZp686F0413,FLJ22704,SUTAL, Gene summary This gene encodes a protein containing a potential clathrin-binding motif, consensus dileucine signals, and tyrosine-based sorting signals for targeting to vesicles of lysosomal lineage. The encoded protein may play a role in organelle biogenesis associated with melanosomes, platelet dense granules, and lysosomes. Mutations in this gene are associated with Hermansky-Pudlak syndrome type 3. Alternate splice variants exist, but their full length sequence has not been determined. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 3   Locus: 3q24 Gene position 148847371 - 148891305  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 43935 bp Gene sequence >HPS3:55342517..55386451:Length=43935 CCGCGGGCGGGGCCGGCTGGCGTTCACGTGACCCGGCGTCATTGGCTCGCTCGCGGAAGT AGTCCTACATTCGCGGTCAGCGCGGGGTCTCCGGGCGCCCTGCAGGGCGGGCAGGCTGTG CCATCCCGCCGGACGTCGGGATGGTGCAGCTGTACAACCTGCACCCGTTCGGGTCGCAGC AGGTGGTGCCCTGCAAGCTGGAGCCGGACCGGTTCTGTGGCGGGGGGCGTGACGCGCTTT TCGTGGCGGCGGGCTGCAAGGTGGAGGCGTTCGCGGTGGCCGGCCAGGAGCTGTGCCAGC CGCGGTGCGCCTTCTCCACGCTGGGCCGGGTGTTGCGCCTGGCCTACAGCGAGGCTGGTG AGTAATCTAGAGAGCCAGGGGCCGCCTGGGGTCCAGCTTGAGGCCTCCTAGCTAGCGGAC CGAACGTCTGGGCTGTAGCTCTAGCTAGGGATGGGACTTCTTGCTTCCCGGAATTTGCCG GATGGTCTCCCTGGGTCTGGCCGCTGATTGCTTGAAGTCGCATTGAGCTATGCGGTTGTC GCGGCAAGCATAGGTATGAGCTTGCTTCTGTCGGGGCGGAGACGCTGACATCTCTTCGTC TTGGTTTTCTGCAGAAAGGCCTCTGGCTGGATTCCACTCATCTCGGATACTTAAGCAAAC AACAACAAAAAACTCTTTAGTGCATCAGATTTCAAAGACTTACCAAAAAAACAAGTAGGA ATAAGGAGACTAGTACTGTATCCCGGAACCTCCAAGTACTCCCAGCTTTAACAATTATTC 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