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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for TMEM185A (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 84548 Official gene symbol TMEM185A Full name transmembrane protein 185A Aliases ,CXorf13,FAM11A,FRAXF,MGC118844,MGC118845, Gene summary The protein encoded by this gene is predicted to be a transmembrane protein, but this has not been experimentally determined. This gene is better known for localizing to the CpG island of the fragile site FRAXF. The 5-prime untranslated region of this gene contains a CGG trinucleotide repeat sequence that normally consists of 7-40 tandem CGG repeats but which can expand to greater than 300 repeats. Methylation of the CpG island leads to transcriptional silencing of this gene, but neither the silencing nor an expanded repeat region appear to manifest itself in a clear phenotypic manner. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Location Chromosome: X   Locus: Xq28 Gene position 148713487 - 148678216  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 35272 bp Gene sequence >TMEM185A:complement(5120892..5156163):Length=35272 GTACGGAAGCCCGGAAGGAGGGGCAGGGGGCGGTGGCTCAGGTTTCTCCGGGCGGCGGCG GCGGCGGCGACGGCGACGGCGACGGCAGCGGGGACGGCAGCAGTAGCGGGAGCAGCAGCG TGGACGCGGCTGGCGCTGGCGCCATGAACCCGCTGTAAGGCGCAGGCTGTGCAGCACGGG GTGCGGGGGAGGAGGAGGAGGACGCCGCGGTGAAGTTCTCCGCCATGAACCTGAGGGGCC TCTTCCAGGACTTCAACCCGAGGTGAGGCGGCGTCGTTGGCGCCCCCGGGAGTCCGCGCT GCGGGCTCGGGCGCGGGCTGGTGTTCGGCTCCGGGGAGGCACGGCGGGCGAGATGCTGCA GCCCGAGGACCCGGGCGCCTGCCCGAGCCTCCCTGCGGGTGCAAGCGGTCCCCAGGCAAA ACAGTCGGCCTCGGCGCCCGCCCGCTTCCTCCTCCCGTGCCCGGTGCTTTCAGCCCCTGC CCGGCCACGGCCGGAAGGGCCCGGCCGCGAGCCCCGTCCTGCCCCAAGGGAACCCCATTC TTTTCTGCTTGCTGTCCCTCATTGGTGTCCCAACTTCTTCGTCTCGGTTCCATCCTCTTC TGCGCCGCTGCGGGCCCTCCATTCTCCGCGTCAGGGCCGTCTCACTCGACCCAACACCCC TACCCCCACCCCAGCTGTTTCCTCCAGTTCCTCGCAGTCCTTGGGGTTTTCCTTGGGTTT ATGCCCATCCCTCTCTTGTTTGCTTCTTTGTTGAACGGATACCTGAAACACTGTTGAATC 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