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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for HEPH (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 9843 Official gene symbol HEPH Full name hephaestin Aliases ,CPL,KIAA0698, Gene summary The protein encoded by this gene is similar to an iron transport protein found in mouse. The mouse protein is similar to ceruloplasmin, a serum multi-copper ferroxidase, and is thought to be a membrane-bound protein responsible for transport of dietary iron from epithelial cells of the intestinal lumen into the circulatory system. In mouse, defects in this gene can lead to severe microcytic anemia. Three transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xq11-q12 Gene position 65382433 - 65487231  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 104799 bp Gene sequence >HEPH:3700421..3805219:Length=104799 ACTGAGCATTTCTAAGGGAGTTGAGGCTGGTGGCTCCTCCTTCCTTCCTACTGGTGCTTC CACCTGCCTTGGTCTGAGTTGCAGTCCATGGGGCAGCGCCTAAGTGTCTGAGCACACTTA AGAATCTCTAGTGGTTTATGACCCAGACTTTGCCCTACCACCTCAGTCTTCTGAATGTTC TCTTCCCTGGACCCTGCTCCAGACACTTTAAATTCAGAAGAGGAAAATGTGCCCAGCCTG CCTGGAGAAAAGTGTCTGCTCCTAGCCAAGATCTCCTCATCACAAAGTAAGAATATCAGG TGGTGGAACCCCCATCATACCTGTCCCCTTCCTATACCTGGGTCTGTTGGGTAGATGCAG TCCTTTTTAGAGAGGCATAGTATTCTCAGACCTGTCGCCACAAATTGCTCCCCACTCATT CTTTCCCTATACTTTGTGTCTTTGAAACCTCTTTATCTTCTATGTTTAATATCTAGACTA TACTTTCTTCATGGAATTCTAGATGTGTAAATTTACAGGGCTGGGAGGGTCCATATCTAG TTTAAGACCCTCATTGTAGAAATAGAAAGAGGCCCAGAGAAGAGAAGGGAGTGGGCCAAA TCCACAAAATCCACATAGCTGATTACTCCTAGAGCAAGTGGGGCGAGAACCTTGGTCACT TGACTCAGGACAGTGACTTTTCACTCTTCTCTCTTTCCACCAGGAATGGGAATGACCTTT GACTTTAAACAAATCCAGACTCCAGTTTTACCCTGAATTGTTGGGGGAACATTTTGTTTT 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