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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for HBS1L (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 10767 Official gene symbol HBS1L Full name HBS1-like (S. cerevisiae) Aliases ,DKFZp686L13262,EF-1a,ERFS,HBS1,HSPC276, Gene summary This gene encodes a member of the GTP-binding elongation factor family. It is expressed in multiple tissues with the highest expression in heart and skeletal muscle. The intergenic region of this gene and the MYB gene has been identified to be a quantitative trait locus (QTL) controlling fetal hemoglobin level, and this region influnces erythrocyte, platelet, and monocyte counts as well as erythrocyte volume and hemoglobin content. DNA polymorphisms at this region associate with fetal hemoglobin levels and pain crises in sickle cell disease. A single nucleotide polymorphism in exon 1 of this gene is significantly associated with severity in beta-thalassemia/Hemoglobin E. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different protein isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 6   Locus: 6q23-q24 Gene position 135376036 - 135281516  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 94521 bp Gene sequence >HBS1L:complement(39450973..39545493):Length=94521 AGGGAGGCGGACAGTGACCCTGAGGCATTGCCGTCGCGCGGTGCACAGCTAAGACGTCGC GCTTGCGCAGGCGCTCGGCGCAGAGGCCTGCGGGAAGCCAAGATGGCGCATAGGGGTTCT CCAGGCTGCAGTTGGCGCCTTATCAGTATCTAAGCGGAGTGTTTTGGAAGGAGTTAAGGG GCTGTGGCAAACGCCCTCTCCGCCGTCATGGCCCGGCATCGGAATGTTCGAGGCTATAAC TACGATGAAGGTAGGTGGCAGGGTCATGCCGGGACGTTCTTTTCCCGGCTACAGCTGGGA TCCTAGCCCGTTGGCATCCACTTCAATCTGTGAGTTTCTCGTCAGTGTTGCCCTGTCGGG ATTGGGAGAGCCCCAGTTGGGGAATATAACAGGCCTTCTAGTGCTTTCAAATGCCGTCGT TTTTAAGTCATGATTTCTGCCCTCTGGGGTTGATTTTATTTGGGGAGGGGGAGGTGCTGC ATAGCGTCATATGGGTAGGATATTGGTGAGGTTGAGATCCGGTGATATTTAGGCACGTAA GCATTATCACCTCTTCCATTGTTTCCTCCCATGTTGGGCACTAACGTGCCTGCTTCTAGC TCCTCTCTCCCAGATCCCCTTTGAGAAATGTCCATGAAACGTTGCTTATTTGTAAAACAC AGATTGACTTAATACATTCAACGGACGTGTACCTGTGTTAGATTTACATGGTAAACCTTT 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