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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for COL1A2 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 1278 Official gene symbol COL1A2 Full name collagen, type I, alpha 2 Aliases ,OI4, Gene summary This gene encodes the pro-alpha2 chain of type I collagen whose triple helix comprises two alpha1 chains and one alpha2 chain. Type I is a fibril-forming collagen found in most connective tissues and is abundant in bone, cornea, dermis and tendon. Mutations in this gene are associated with osteogenesis imperfecta types I-IV, Ehlers-Danlos syndrome type VIIB, recessive Ehlers-Danlos syndrome Classical type, idiopathic osteoporosis, and atypical Marfan syndrome. Symptoms associated with mutations in this gene, however, tend to be less severe than mutations in the gene for the alpha1 chain of type I collagen (COL1A1) reflecting the different role of alpha2 chains in matrix integrity. Three transcripts, resulting from the use of alternate polyadenylation signals, have been identified for this gene. [provided by R. Dalgleish] Location Chromosome: 7   Locus: 7q22.1 Gene position 94023873 - 94060544  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 36672 bp Gene sequence >COL1A2:32056716..32093387:Length=36672 GTGTCCCATAGTGTTTCCAAACTTGGAAAGGGCGGGGGAGGGCGGGAGGATGCGGAGGGC GGAGGTATGCAGACAACGAGTCAGAGTTTCCCCTTGAAAGCCTCAAAAGTGTCCACGTCC TCAAAAAGAATGGAACCAATTTAAGAAGCCAGCCCCGTGGCCACGTCCCTTCCCCCATTC GCTCCCTCCTCTGCGCCCCCGCAGGCTCCTCCCAGCTGTGGCTGCCCGGGCCCCCAGCCC CAGCCCTCCCATTGGTGGAGGCCCTTTTGGAGGCACCCTAGGGCCAGGGAAACTTTTGCC GTATAAATAGGGCAGATCCGGGCTTTATTATTTTAGCACCACGGCAGCAGGAGGTTTCGG CTAAGTTGGAGGTACTGGCCACGACTGCATGCCCGCGCCCGCCAGGTGATACCTCCGCCG GTGACCCAGGGGCTCTGCGACACAAGGAGTCTGCATGTCTAAGTGCTAGACATGCTCAGC TTTGTGGATACGCGGACTTTGTTGCTGCTTGCAGTAACCTTATGCCTAGCAACATGCCAA TGTAAGTGCCTTCAGCTTGTTTGGGGGAGACTGGGTAGAGAGGTTAGATGGGAGGGCACC CTGCCCTGAAAAGGAAAACCTGTAACCTGAATTCCAGGTACACTTGGAGGGCAGACTCTC AGGCATGTGGGAAAACGCCGGAATTGATAAGAAACATGGAAATTACTTTAAAAAATGAAA ACATAAAAGCCTTGCCAAAAGTTAGGGAACTTTTCCTCTAAGTTCAGAGTGAGACAGTTA 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