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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for BBS5 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 129880 Official gene symbol BBS5 Full name Bardet-Biedl syndrome 5 Aliases ,-, Gene summary This gene encodes a protein that has been directly linked to Bardet-Biedl syndrome. The primary features of this syndrome include retinal dystrophy, obesity, polydactyly, renal abnormalities and learning disabilities. Experimentation in non-human eukaryotes suggests that this gene is expressed in ciliated cells and that it is required for the formation of cilia. Alternate transcriptional splice variants have been observed but have not been fully characterized. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 2   Locus: 2q31.1 Gene position 170336006 - 170363165  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 27160 bp Gene sequence >BBS5:20545424..20572583:Length=27160 AGAGACGCAGCTAGGCCTGCACGGCTGTGGAGAGATCCTGCCACGGGCCTTGTTCACCAT GTCGGTGCTGGATGCGCTTTGGGAGGATCGGGATGTCCGTTTCGACCTGTCCGCGCAGTG AGTTTCCAAGATTCCCGAGGGATCTTCAACCCTGTAGAGGGCGCCGCCGTGCGCGTTAGG GACCCGCGGGCGGAGACTGCACCTCCGCAGCTCGCGGCCCTGGTGAGGGTGGGAGGCTTG CGCCGGTCGTCCGCGCCTCGAGAGACCTCAGGCTGGTTGGGCCACTGTGGCCCTCTCGAG GCCGGCGCCGCGGCAAGAGCGCATCGGCATTACACAGTTTTGGTCCCATGCGACCTCCGG TTCCCCCATCCTGGCCCGCGGGACGGATCAGGAATGTGAACCTGAGCACGACCGGGGCCA CCCGGGGCTTAGCGTCCCGTATACACCCACGTGAGCTTGGGATTTCAGTTTCATGGAAGG AACGTAGGTCAGGGACTCAGGAAACTAGGGTTCTAAAAGTAGATGTGTAATATCGACCCA CAGTGTGGGCCCTTGAGCAGATGTCTTCATCATTCAAGCTAGAATCCTCATGTCTGTAAA ATAAGGGAGGTGGGAGTAAGGCAGTCGTCAAAAATTACTAACCGCGCAAACTTTATGTCC TTGGTAAGCTTTCATCTAGTTATTCATATCAGTCACCAACAAGAAGGAGTCTTCTTTTGC AACCTGTTTTTGGAAATTATCATACATTAAATAGAAACCATGTTTTTGGAAAGTATCGTA 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