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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for BEST3 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 144453 Official gene symbol BEST3 Full name bestrophin 3 Aliases ,MGC13168,MGC40411,VMD2L3, Gene summary BEST3 belongs to the bestrophin family of anion channels, which includes BEST1 (MIM 607854), the gene mutant in vitelliform macular dystrophy (VMD; MIM 153700), and 2 other BEST1-like genes, BEST2 (MIM 607335) and BEST4 (MIM 607336). Bestrophins are transmembrane (TM) proteins that share a homology region containing a high content of aromatic residues, including an invariant arg-phe-pro (RFP) motif. The bestrophin genes share a conserved gene structure, with almost identical sizes of the 8 RFP-TM domain-encoding exons and highly conserved exon-intron boundaries. Each of the 4 bestrophin genes has a unique 3-prime end of variable length (Stohr et al., 2002 [PubMed 12032738]; Tsunenari et al., 2003 [PubMed 12907679]).[supplied by OMIM] Location Chromosome: 12   Locus: 12q14.2-q15 Gene position 70093196 - 70047389  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 45808 bp Gene sequence >BEST3:complement(32190695..32236502):Length=45808 ATAAACAGGCCTCTACAAGTGGAAAAACATTTAACCCCTGTTCTTGTCACACTCTGGGTC CTCTCAGTGGCCAGAGAACAGAAAGAAAATCTGACTGTGCACGAGCGAAGGGTGACACCG GGCGTGCAGCACCGACCTGAAGGCACCTCTTCGGGGGAGCCCGAAATTTGAAGATTCTCT TTCCTGTCGGAGACTACAAACCAAATAAATAGGTTAGTGCCCAGAGTAAACCTATGCATT TTAATTCTGACCTCTACTTGCTGTGATTTTCATTTTCCTGGCAGAGCTTGAAAAGAAGAG TGAACTACTAAATGAAAGAAAGGAAAGTTAATTAAGGACTGTTATTTAAAACTACCGGGA GTCCATGAGAACAAATTATGAAATGGGTTTAATTTATTATGCTCCTCTCCCAATTTTGGC TGTATTCGCACTAGGCAAATAGACAAGGTAAAGATGGAAAAATAAAACCGGTTTTGTGGC ATGAGTCCCATCCTTTTGTAATGCCACTTACTTGTGCCAAAAGGCCCTACCTTCTTTATT AAAATCAGTAATGTTGAAAGCTAAGTTTGTGATTTTAGAAAATGCTGTAAACGTAGCTCC 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