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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for DBT (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 1629 Official gene symbol DBT Full name dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 Aliases ,BCATE2,E2,E2B,MGC9061, Gene summary The branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex (BCKD) is an inner-mitochondrial enzyme complex involved in the breakdown of the branched-chain amino acids isoleucine, leucine, and valine. The BCKD complex is thought to be composed of a core of 24 transacylase (E2) subunits, and associated decarboxylase (E1), dehydrogenase (E3), and regulatory subunits. This gene encodes the transacylase (E2) subunit. Mutations in this gene result in maple syrup urine disease, type 2. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 1   Locus: 1p31 Gene position 100715409 - 100652478  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 62932 bp Gene sequence >DBT:complement(70624396..70687327):Length=62932 AGTTTGCGGCACTGTTGTCATTTCCGGGGTAAGATGGCTGCAGTCCGTATGCTGAGAACC TGGAGCAGGAATGCGGGGAAGCTGGTAAGCACGTTTGGGCAGATCTGAGGCCGGGAAGGA GTGATTTGTCCGGAGTCATCCAGGAGTGGTGTTTTACTTTCTCCTCCGGTGCCAGGCGTC CAGGGCACGCGTGATGGAGAGGTGAAGGGATGCATGCAAAATAAAGGGCAGAGAACGGAG CGAGTCGACCAGTCTGGAGTGGAAACCCACTCCCTCCCCTTACCTGGAAGCGCTTCTGCA GCGACTCAGCCGTCCTGCTCCATCTGTACCCCGAGGCCCAGCTAGCGTTTTATTGAGCGC CTTCCAGGTGCCCAGGCATTGTGATAGGCGCTGTGGATCCAGAGATATATTCGTTTAGCA TTTATTGCGTACCCACAGTATGCCAAACACTGGTAACACGACCCCTACCCTCAAGGAATC TACAGTGTGTAGAGGAAGAGGCCGTTCAAGTTATAGAATATCAGCAGGGGTCCCTGCTTC CGAAGAACTGAGCAGCTCGGCGTCACTCTTTTGCCTTGTACTTCTATGTCCGCACCACAT ATCATTCCTACCCTTTTGTCACCAAGGCTGTGACCCATCACCATCTCCCCTGCACTTCCT TCTCTTTCTCCCAGTCTTAGCACCAAGCACTGACACATACCGGTAATGATACTTGTTACC 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