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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for ABAT (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 18 Official gene symbol ABAT Full name 4-aminobutyrate aminotransferase Aliases ,FLJ17813,GABA-AT,GABAT,NPD009, Gene summary 4-aminobutyrate aminotransferase (ABAT) is responsible for catabolism of gamma-aminobutyric acid (GABA), an important, mostly inhibitory neurotransmitter in the central nervous system, into succinic semialdehyde. The active enzyme is a homodimer of 50-kD subunits complexed to pyridoxal-5-phosphate. The protein sequence is over 95% similar to the pig protein. GABA is estimated to be present in nearly one-third of human synapses. ABAT in liver and brain is controlled by 2 codominant alleles with a frequency in a Caucasian population of 0.56 and 0.44. The ABAT deficiency phenotype includes psychomotor retardation, hypotonia, hyperreflexia, lethargy, refractory seizures, and EEG abnormalities. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein isoform have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 16   Locus: 16p13.2 Gene position 8768444 - 8878432  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 109989 bp Gene sequence >ABAT:8708444..8818432:Length=109989 AGGGAGTCCGGCGAGTCGCTGGGGGAAGTCGAGCAGACACCCAGCGCTGCCGGAACTCGG GGCGCGCATCCCGCAAGTCGGAACCCGGCGGATCGGATCCCGCAGATCGGAGACGGGGCC TGGAGGTGAGCGCGAGGCGCCGGGTGGCTTGGGACGGGCCCTTCCGAGGGGAGCCGAGAG GAGGTCCTTCTGCCCTGCCCCCAGGAGCAAAACCTGGGCATCTTCTCCTGGAAACGGAGC CCTCATCTTCCCAAGACGCGGGGCCCTCCCCCGAAAAGACAGGGGCTCCCACCCCCCAGA GAGCAAAATACCTTCCTTTCTCCTTCAGAAATGGGCCCTTCCTCCTGGCTCCAGCTCTAG ACAGAAGTCCTCTCCCTTTTACCGCTTGAAATAGAATGCGGCCCCAAAAAGTGGTCTCCA GGTCTCTAGAGCCCCCTCACCTCTTGGGAGACTGATGCCCCTTCCCCATCCTTAGAAAAC TAAGTTTGGGTGTCTTCCTTCTCCCCTCTCTTTCGGAATAATGGGGGTCTTCTCAGCTTA TAAATTACAGTGACCTCCCCCTCCATGACAAATGGAAGCTCTCCCCCCATCATAAGACAA GGAAATCCCGGAGCAGAGACTCTGCAAGTCACCCTCCCACCCCAGATACTGGGCTCTGGA GAGATAGATGATTCACCCTTAGCCCTGCCGGAGACCCCTCCCTACCCGTCAGAGAGGCAG GGTGGCCTCTGACACCACCACATTAAAGGCTTTTGGGGATTTCCCCTCTCCTCCCCAGTA 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