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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for EML1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 2009 Official gene symbol EML1 Full name echinoderm microtubule associated protein like 1 Aliases ,ELP79,EMAP,EMAPL,FLJ45033,HuEMAP, Gene summary Human echinoderm microtubule-associated protein-like is a strong candidate for the Usher syndrome type 1A gene. Usher syndromes (USHs) are a group of genetic disorders consisting of congenital deafness, retinitis pigmentosa, and vestibular dysfunction of variable onset and severity depending on the genetic type. The disease process in USHs involves the entire brain and is not limited to the posterior fossa or auditory and visual systems. The USHs are catagorized as type I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E and USH1F), type II (USH2A and USH2B) and type III (USH3). The type I is the most severe form. Gene loci responsible for these three types are all mapped. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 14   Locus: 14q32 Gene position 100259745 - 100408397  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 148653 bp Gene sequence >EML1:81259745..81408397:Length=148653 AGCTCAGTGTGTGGTGAGCGGCGGCGGCGCGGCCGGGCCGGGGAGCGGGCGCGGCCCGGC GGCCTCAGCATGGAGGACGGCTTCTCCAGCTACAGCAGCCTGTACGACACGTCCTCGCTG CTCCAGTTCTGCAACGGTGAGGGGCGGCCGCGCGGGGCCGGGGCGGCGAGCGGCTGGTGG CGGGCGGCGGCGACGGCGACGGCGGGGACCAAGCCGAGGGGCCGAGGCCCGGCGGCCGCG GGCGAGGCCGCGCAAAGTTGTTGCGGAGGGGCGCGCGGTCCCCGTTCCCGCCGCCGGCGC ATTGTGTTGGAGCCGCGGGGCCGCGCCTCGCTCCGGGCCGCCCCGGGCTCCCCGCCGCCA CCCCGGCTCCCGGCACTGGCGCGCGGACCCCGCCGGCTCCAGCACCCGCGGAGCGCGCCC GGGCGGAGGCGCGTGGGGCACAGGGCGGCGGGGAGGCCCGGGCAGCCTCCGCGTTCCGGG GAACGTGTTGCTTTTTTGCTTCCCGACCCACATCTGTTTGGAAATGACTGGATGAAGAAC TCGGGAAACAAATCCTTTAATAACAAAACCCTCCTGCGAGGATGCACGCAGTGTTTGGAC CCCCAGAACCCATTCAGGTCTACTTTAATGAAATCATCACAATTTAATACAATCTAGAGC TTTTTAAATGGAAAGCCAAAGTGGACCTGGCCTCAGTGTTGCTTCTTATTTTGTTTATGG GATAATGGATTCTTTTTTCTTTTTTTGTTTTTGCAATTTTACAGGAAGGAAACATTCATA 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