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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for CLN8 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 2055 Official gene symbol CLN8 Full name ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8 (epilepsy, progressive with mental retardation) Aliases ,C8orf61,EPMR,FLJ39417, Gene summary This gene encodes a transmembrane protein belonging to a family of proteins containing TLC domains, which are postulated to function in lipid synthesis, transport, or sensing. The protein localizes to the endoplasmic reticulum (ER), and may recycle between the ER and ER-Golgi intermediate compartment. Mutations in this gene are associated with progressive epilepsy with mental retardation (EMPR), which is a subtype of neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL). Patients with mutations in this gene have altered levels of sphingolipid and phospholipids in the brain. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 8   Locus: 8p23 Gene position 1711870 - 1734736  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 22867 bp Gene sequence >CLN8:1701870..1724736:Length=22867 CTCTCGTAGCGACGCCCCCAGGGGGGCAGAACGCGTGCGCACGCGCGTGCGAACGCGCGT GCGCGGGCGGTGTTTGAGGCCGGCCAGTCGTGACTGGGCGGCAATGAGGTCAGTGACTGC CGGGAGTCCTGCAGGGGCGGGGCGGCGCCAAGCGCAGGGAGCCCGGCTGAGTGGCAGCCC AGGTGAGCGCTCAGGGAGCCCGGGTGAGGGCCGGGAACCCAGGTGAGGGGCAGCCCAGGT GAGCGCGCGGGGTGCCCGGGTTAGGGGCCGGGAACCCAGGTGAGGGGCAGCCCAGGTGAG CGCGCGTGGAGCCCAGGCGAGGGGGCTGGGAAGCCCGGGTGAGGGGACCGGGGATCCCAG GTGAGGGGCCGGGAACTCAGCTGAGGGGGAACCCAGATGGGCGCGCGGGAGCCCACGTGA GGGGGAGCCCGGGTGAGGGGCCGGGGTGGCTCCTGGCGTCCGCGGTCCCAGCCCTGCCTT CCGGTGGGCGTGCGGCACCCCGGGCCGTGCGGTTCCCGGACAGCAGCTTGTGGGGGACTT TCGAGCCCCGCAGCCCGGGGTCCTGCCTGCGCGGGTTGGGCGTGGGGGGCTCCTCACCGC GACGCTGACTTTGGAGTCCTTGAGCGGCGCGGATGCCGGACGGAGGGAGGGGACAGGCGG AGGCGGAGGCGGCGCCGTCGCCCCTGACCTCGCTTCCCTCAGACCGGCTGGGCAAGTACG GTCAGCTCACCTGTGTGCCCACGAGGCGGGGAGGCGGCTCCTGCAGAGCCACAGAGGTGC 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