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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for EWSR1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 2130 Official gene symbol EWSR1 Full name Ewing sarcoma breakpoint region 1 Aliases ,EWS,bK984G1.4, Gene summary This gene encodes a multifunctional protein that is involved in various cellular processes, including gene expression, cell signaling, and RNA processing and transport. The protein includes an N-terminal transcriptional activation domain and a C-terminal RNA-binding domain. Chromosomal translocations between this gene and various genes encoding transcription factors result in the production of chimeric proteins that are involved in tumorigenesis. These chimeric proteins usually consist of the N-terminal transcriptional activation domain of this protein fused to the C-terminal DNA-binding domain of the transcription factor protein. Mutations in this gene, specifically a t(11;22)(q24;q12) translocation, are known to cause Ewing sarcoma as well as neuroectodermal and various other tumors. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 1 and 14. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 22   Locus: 22q12.2 Gene position 29663998 - 29696515  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 32518 bp Gene sequence >EWSR1:9054567..9087084:Length=32518 AGAGCCAGCGGACGGAACCATTCCAAACAGCCTAGTCTCGTGCTGAGAGCCTCTCCGGTT TCACGCTGAGACCCGCTCACCCCCGCTCTGGCCCCTTAGATGCTATTTTGGCCCGAGTGT CACGTCGGGCGCTCTTTAGAGAGGACTGGGACAAGAGTTGCGGACGCGAAGAACGAGTAA GCGGTGGTTCATCCCTCCTGACCCCACCCCCGTGGCCTGGCCCGATGGTCGCGCCCGGGG TTGCGAGATTTGCGCCTGCGCAGTGCGGCGCCTAGAGGGAAAGCGAGAGGGAGACGGACG TTGAGAGAACGAGGAGGAAGGAGAGAAAATGGCGTCCACGGGTGAGTATGGTGGAACTGC GGTCGCGCCGGCGGTAGCCGGAACGCCCAAACTGGGGGTCGTTCGTCTCTGGGCTTGGCT GGGAAGACTGAGTGGAGTTGCCGAGAGGGGGTTGAGGCACCCGCCGCGGCCCGACGAGCT CGGGGATCCGCATTCCTCTCCCCTCCCCCAACCGGGCGGGCCGGTTCTGGAATCTTCCGG CGCCCGTGGCGCGCGGGGGGCTTGCTGCGGCGGGGGCGCGCGGGGCCCGCCTTGGCCTCC ATTGTGTGGCGGTCCTCGCGCCCTGAGCTCCGGGCCTCCCGCCACGTGGGCGGGGCCTGC GGCCTTCGAGGCCCTGCGTGAAGGGGAGGATTTGGCCAGGCCTCAAGCCGGTCACTATGA AACCGCCGGGGGGCCCGCAGGCTGCTGTCCCTGTGAGGCCTCCCTCCCCGTTTTCAGGGT 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