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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for FKTN (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 2218 Official gene symbol FKTN Full name fukutin Aliases ,CMD1X,FCMD,LGMD2M,MGC126857,MGC134944,MGC134945,MGC138243, Gene summary The protein encoded by this gene is a putative transmembrane protein that is localized to the cis-Golgi compartment, where it may be involved in the glycosylation of alpha-dystroglycan in skeletal muscle. The encoded protein is thought to be a glycosyltransferase and could play a role in brain development. Defects in this gene are a cause of Fukuyama-type congenital muscular dystrophy (FCMD), Walker-Warburg syndrome (WWS), limb-girdle muscular dystrophy type 2M (LGMD2M), and dilated cardiomyopathy type 1X (CMD1X). Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 9   Locus: 9q31-q33 Gene position 108320411 - 108403399  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 82989 bp Gene sequence >FKTN:37484943..37567931:Length=82989 GTAAAGCGGAGCGGCTGCAGCCTGCTGTTGAGTGAGGTAAGGTACGGGAGGCTCAGGTCG GTACCCGGGGATGGGTGGGCGCCTTCAGACAGGTACCGCTGGCGACTCGGGTGCCCTTAC CGGGCATCCTCCAGCATTCTGGGCACCTGCCTACCCCTTGGTGAGGAGGCCGGCCACAGG CTGAGCGCGCTCCGGGCTGGGTACTCCTCAGTCAGTCCACGAGCATCGCGTGGTAGACTT CCACTTGGCCAGTCCTTCCCGCACTTCTGGGCGTGTCATCAGGTGAAATCTTAATCCTGG GACAGATGAAAGGTTGGAGGACGATCGAGACTCTTGTAGTAGCCGGGTTAGGGTAGTGAC CCCTGACCTCAGGTTATCCGCCCGCGTTGGCCTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGCCGTGA GCCACCGCGCCCGGCCTGAAATTTACAATTTCTCATTTAACATGAGGTAAGCCACATTTC TCTTGGCTTCAGTTTTGTCAGATGTGGAAAAAAAAAAAAAAGGACCTAGATGATATATCA GATTCTTTATGCTTTTGAAGATAGCACGTTTCCAGTCGGTAAAAATCAAGCTGTGAACAA ATGACAAAGTGAATGATAGAGCAGTATATTAGAAATTGGGCAGATGGAAGCCCAGTAGAA AAGGCTGTGTTTGAGCTAGACTCTGAGGATAAATAGGGTTTGAACGATTGGAAACCATCT CTGTTGGGCCATGGACAAAGATATCAAATGCAGGAATAAGCATTTATATTTTAGCGATTC 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