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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for FMR1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 2332 Official gene symbol FMR1 Full name fragile X mental retardation 1 Aliases ,FMRP,FRAXA,MGC87458,POF,POF1, Gene summary The protein encoded by this gene binds RNA and is associated with polysomes. The encoded protein may be involved in mRNA trafficking from the nucleus to the cytoplasm. A trinucleotide repeat (CGG) in the 5' UTR is normally found at 6-53 copies, but an expansion to 55-230 repeats is the cause of fragile X syndrome. Expansion of the trinucleotide repeat may also cause one form of premature ovarian failure (POF1). Multiple alternatively spliced transcript variants that encode different protein isoforms and which are located in different cellular locations have been described for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xq27.3 Gene position 146993469 - 147032647  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 39179 bp Gene sequence >FMR1:3436145..3475323:Length=39179 ACTTCCGGTGGAGGGCCGCCTCTGAGCGGGCGGCGGGCCGACGGCGAGCGCGGGCGGCGG CGGTGACGGAGGCGCCGCTGCCAGGGGGCGTGCGGCAGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCG GCGGCGGCGGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTGGGCCTCGAGCGCCCGCA GCCCACCTCTCGGGGGCGGGCTCCCGGCGCTAGCAGGGCTGAAGAGAAGATGGAGGAGCT GGTGGTGGAAGTGCGGGGCTCCAATGGCGCTTTCTACAAGGTACTTGGCTCTAGGGCAGG CCCCATCTTCGCCCTTCCTTCCCTCCCTTTTCTTCTTGGTGTCGGCGGGAGGCAGGCCCG GGGCCCTCTTCCCGAGCACCGCGCCTGGGTGCCAGGGCACGCTCGGCGGGATGTTGTTGG GAGGGAAGGACTGGACTTGGGGCCTGTTGGAAGCCCCTCTCCGACTCCGAGAGGCCCTAG CGCCTATCGAAATGAGAGACCAGCGAGGAGAGGGTTCTCTTTCGGCGCCGAGCCCCGCCG GGGTGAGCTGGGGATGGGCGAGGGCCGGCGGCAGGTACTAGAGCCGGGCGGGAAGGGCCG AAATCGGCGCTAAGTGACGGCGATGGCTTATTCCCCCTTTCCTAAACATCATCTCCCAGC GGGATCCGGGCCTGTCGTGTGGGTAGTTGTGGAGGAGCGGGGGGCGCTTCAGCCGGGCCG CCTCCTGCAGCGCCAAGAGGGCTTCAGGTCTCCTTTGGCTTCTCTTTTCCGGTCTAGCAT 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