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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for RPGRIP1L (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 23322 Official gene symbol RPGRIP1L Full name RPGRIP1-like Aliases ,CORS3,DKFZp686C0668,FTM,JBTS7,KIAA1005,MKS5,NPHP8, Gene summary The protein encoded by this gene can localize to the basal body-centrosome complex or to primary cilia and centrosomes in ciliated cells. The encoded protein has been found to interact with nephrocystin-4. Defects in this gene are a cause of Joubert syndrome type 7 (JBTS7) and Meckel syndrome type 5 (MKS5). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 16   Locus: 16q12.2 Gene position 53737771 - 53633818  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 103954 bp Gene sequence >RPGRIP1L:complement(7248017..7351970):Length=103954 GCCCGCCACGCTGTCGGCGCTATAGCAACGGTAGCTAGCTGCAGGGCCAGTGGCACGGTG AGTACCCGGGAGGATGGGGGAGGATGAGGGTGGGTGGAGGTTGCTGACCCTCCCCACTGC AGCGCGGGCCGGGGTCCTAGGGTCCGCTCTGCCGCCTGGAGAAGGCCCTGGAGTTGGCCC TGGAGTTCTGCTGGCGTGAAAGCAGCCCAGCCCAAGACACCTCCACATCCTCAGGCCTGA ATCACAGGCCGCCCTTTATCCCCACGTCCAGGACCAATTTGAAATGTTATATCCCAGCCA TGAAGGTGAGAGTTGATGCTGCTAATTGCCATCTCTATCCAGATCCTGCAAGTTGTAGGT CCCTAACACAGTTTGCTCATTTGCCCTGGATTAGGAGTTGGTTGGTAGACCCTAAACCTC CTGAGTGGTCTATTGTTTGCTTAATTATATATTATTTGTTTATCATGTGATTACCTCCAT AACTTGCTAGCTTCATAAAGGCGGGGGTTTTGCTTGCCATTTTAATCTCAGTACCTGATA TTCATTTATTCATTCAATAAATATTTTTTCTTTATTCTTTTTTTTGTGTGTGTGACAGGT TCTTGCTCCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTAAGACCTCAGCTTACTGCAAACTCCT CCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGT 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