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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for GCH1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 2643 Official gene symbol GCH1 Full name GTP cyclohydrolase 1 Aliases ,DYT14,DYT5,DYT5a,GCH,GTP-CH-1,GTPCH1,HPABH4B, Gene summary This gene encodes a member of the GTP cyclohydrolase family. The encoded protein is the first and rate-limiting enzyme in tetrahydrobiopterin (BH4) biosynthesis, catalyzing the conversion of GTP into 7,8-dihydroneopterin triphosphate. BH4 is an essential cofactor required by aromatic amino acid hydroxylases as well as nitric oxide synthases. Mutations in this gene are associated with malignant hyperphenylalaninemia and dopa-responsive dystonia. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described; however, not all variants give rise to a functional enzyme. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 14   Locus: 14q22.1-q22.2 Gene position 55369542 - 55308723  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 60820 bp Gene sequence >GCH1:complement(36308723..36369542):Length=60820 CCTGTGGCCGCTCCCGGCTCGGAGTGTGATCTAAGCAGGTTGCGTACCTTCCTCAGGTGA CTCCGGCCACAGCCCATTGTCCGCGGCCACCGGCGGAGTTTAGCCGCAGACCTCGAAGCG CCCCGGGGTCCTTCCCGAACGGCAGCGGCTGCGGCGGGTCCATGGAGAAGGGCCCTGTGC GGGCACCGGCGGAGAAGCCGCGGGGCGCCAGGTGCAGCAATGGGTTCCCCGAGCGGGATC CGCCGCGGCCCGGGCCCAGCAGGCCGGCGGAGAAGCCCCCGCGGCCCGAGGCCAAGAGCG CGCAGCCCGCGGACGGCTGGAAGGGCGAGCGGCCCCGCAGCGAGGAGGATAACGAGCTGA ACCTCCCTAACCTGGCAGCCGCCTACTCGTCCATCCTGAGCTCGCTGGGCGAGAACCCCC AGCGGCAAGGGCTGCTCAAGACGCCCTGGAGGGCGGCCTCGGCCATGCAGTTCTTCACCA AGGGCTACCAGGAGACCATCTCAGGTCAGTGCGCCCGCGGGCTGCTAGAGCGTGCGGGCG GCGGGGGCGGTGCTTGCAGGAAACGCGCGCCGGCTCCAGGAAGTTTCCGGAGTTGCCTCA CTTTTGGCGCAGGAAGCCGGGCGCTGTCACCTCCGAACCCGCCCTAGCCTGCCGCCCTGC CGAGGCCCTGCGTGGGGCACAGTCGGGGCTTCCTGGGTGGCAGCGACCTCTCAGCCCCGG 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