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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for AMPD1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 270 Official gene symbol AMPD1 Full name adenosine monophosphate deaminase 1 Aliases ,MAD,MADA, Gene summary Adenosine monophosphate deaminase 1 catalyzes the deamination of AMP to IMP in skeletal muscle and plays an important role in the purine nucleotide cycle. Two other genes have been identified, AMPD2 and AMPD3, for the liver- and erythocyte-specific isoforms, respectively. Deficiency of the muscle-specific enzyme is apparently a common cause of exercise-induced myopathy and probably the most common cause of metabolic myopathy in the human. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified in this gene. Location Chromosome: 1   Locus: 1p13 Gene position 115238239 - 115215719  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 22521 bp Gene sequence >AMPD1:complement(85187637..85210157):Length=22521 ACTTAGCAGAGAAGAATCAAATTTCCGGGGGCAAAGCAAAATAATAAAATGAATGTCAGG ATATTTTATAGTGTCAGTCAGTCACCCCACAGTCTCCTCTCTCTTCTTTTCTACTGTGCT ATCCTAGAATCAAGGATTTCAGCAACAATGCCTCTGTTCAAACTCCCAGGTAGGTGTACA AAGTGTTTGGAGAGCTCAGTTGTTGTTGTTTTTTTTTTTTTTTGACAAGCAACTGTTCCT TTAGCTACCATATCAGCTTTGATCATTCATTTAGGGTTCGTGATAGCTTTAACATACATT TCAGGAAAACACAAAATATTTTCAAGGGTTTTTTGTTTGTTTTTAGTTTTGGGATGTGGG TAAGTTTCTAAAACTGTTATCATGTATATTGCATCTTTGATGATCCCAGTAGAAAACTCT GTGAAATATTTAATATCTATTCTGCTAGTCTAAACAAAACCTGTGCTGCCATAGCTCTGA GACGGCTTCTACATAATGACTCTAGCTATGGTATTGGCTGAAAATCATGAACATGACAAA AATAACCCATGTGTGTATTCTGATGGTTCACGAGAATAGCTTTCTGTTGTCCAGGTTTGT ACGCAGAGTAATTTTTAAAATAATAATGTTATAATTTTTAAATGATAAAAGCAATACATG TTTCATGTGAAATAGAAATTGTGCTGAAAAAATAAAAGTAATAAACATTCGTTTTGAAAG TTGGGAAATTCAGTAAAAGTAATAATTTTATTTTTTACTTATTTATTTATTTTTTGAGAC 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