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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for CFH (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 3075 Official gene symbol CFH Full name complement factor H Aliases ,AHUS1,ARMD4,ARMS1,CFHL3,FH,FHL1,HF,HF1,HF2,HUS,MGC88246, Gene summary This gene is a member of the Regulator of Complement Activation (RCA) gene cluster and encodes a protein with twenty short concensus repeat (SCR) domains. This protein is secreted into the bloodstream and has an essential role in the regulation of complement activation, restricting this innate defense mechanism to microbial infections. Mutations in this gene have been associated with hemolytic-uremic syndrome (HUS) and chronic hypocomplementemic nephropathy. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 1   Locus: 1q32 Gene position 196621008 - 196716634  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 95627 bp Gene sequence >CFH:48109650..48205276:Length=95627 ACAGCATTAACATTTAGTGGGAGTGCAGTGAGAATTGGGTTTAACTTCTGGCATTTCTGG GCTTGTGGCTTGTGGTTGATTTTTTATTTACTTTGCAAAAGTTTCTGATAGGCGGAGCAT CTAGTTTCAACTTCCTTTTGCAGCAAGTTCTTTCCTGCACTAATCACAATTCTTGGAAGA GGAGAACTGGACGTTGTGAACAGAGTTAGCTGGTAAATGTCCTCTTAAAAGATCCAAAAA ATGAGACTTCTAGCAAAGATTATTTGCCTTATGTTATGGGCTATTTGTGTAGCAGAAGGT AAGATTAAAAGAGACTCTTTTCTGAAAACTGTATTATGAAACATTTGCTAATGATGCTTT TCACAGGAGTAATAAAAATTTGATTTAGAAAATGTGCTTAAGTATTCTGTAACTTGACAA TTGAGTGGCTTTTGACATTGTTGAGTTTAAAAAATGTAAGAACCTTATTTGAATGGTATA TCTAAATATTCATCATAATTATATTTAATATAAAATAGAATAAAATGTTTTAATAAACAT TTCTGAAAAACTATGATCTGGAATAATCATTTCCCTTGTAATTATCATAAAATGTAATTT ACTTTTTTGCTTAGGAGTATAACCAAAATGTATTATGTGAAAGCATTAAGAAGGATGTGA ATATACATAGTCAATAAAAGCCATCAAATCATAATGATTAGATTTATTTCAAATATGATT TTAACTCTTCCTAAATAAAAATTCATTTATCATTTACAACTGATATTGTCATGACCTTAG 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