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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for SH2D1A (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 4068 Official gene symbol SH2D1A Full name SH2 domain containing 1A Aliases ,DSHP,EBVS,FLJ18687,FLJ92177,IMD5,LYP,MTCP1,SAP,XLP,XLPD, Gene summary This gene encodes a protein that plays a major role in the bidirectional stimulation of T and B cells. This protein contains an SH2 domain and a short tail. It associates with the signaling lymphocyte-activation molecule, thereby acting as an inhibitor of this transmembrane protein by blocking the recruitment of the SH2-domain-containing signal-transduction molecule SHP-2 to its docking site. This protein can also bind to other related surface molecules that are expressed on activated T, B and NK cells, thereby modifying signal transduction pathways in these cells. Mutations in this gene cause lymphoproliferative syndrome X-linked type 1 or Duncan disease, a rare immunodeficiency characterized by extreme susceptibility to infection with Epstein-Barr virus, with symptoms including severe mononucleosis and malignant lymphoma. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xq25-q26 Gene position 123480132 - 123507010  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 26879 bp Gene sequence >SH2D1A:7747842..7774720:Length=26879 ATTACTAAGCATCCCCGTCTGAGTGCAAGGGTGTGTGTTGGCAGTACAGCCCCAATCTTG CAAAATCCTTCTTCCAATGTTCCTCCCCTCTCTGTATGAACCCTGTGTTGGGGGGCAGAA GATGGAAGCCCTTGGCAAGCTCGATCGAACCAAGCTACTAAATTGCTGAGCTCGTTTTAA CTGAAGTGTGAGAAGGAGGTTTAAGGCAAGTAGACAACATCCTGTTGTTGGGGTGCTTCT CTCTTTTTTGCACATCTGGCTGAACTGGGAGTCAGGTGGTTGACTTGTGCCTGGCTGCAG TAGCAGCGGCATCTCCCTTGCACAGTTCTCCTCCTCGGCCTGCCCAAGAGTCCACCAGGC CATGGACGCAGTGGCTGTGTATCATGGCAAAATCAGCAGGGAAACCGGCGAGAAGCTCCT GCTTGCCACTGGGCTGGATGGCAGCTATTTGCTGAGGGACAGCGAGAGCGTGCCAGGCGT GTACTGCCTATGTGTGCTGTGAGTATGATACGGTGGACATGGGCCTGCTGAGGGTGTGGG CGGTGGGCAACAGCAGCTGGGGCCAGGGTGGAGGCCGAGGCAGGCAGGGGCGCCGGCGTT AGCAGCTCGCCGACGCCTCCTCCGTGGCCCACCCTCAAGTCCAGCCCAGGGCCGTGGTGG AACACACTTTCGCCTCAATCCCTCGCTGGGGATTTCATTCCCTGGGCCTCCTGCTCTCCA GAAGGCCCTCACCAGAGCCTTTTGGGGCAGCTGCAGAGAATGCCATTTCGGGTGGTGAAA 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