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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for ASAH1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 427 Official gene symbol ASAH1 Full name N-acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1 Aliases ,AC,ASAH,FLJ21558,FLJ22079,PHP,PHP32, Gene summary This gene encodes a heterodimeric protein consisting of a nonglycosylated alpha subunit and a glycosylated beta subunit that is cleaved to the mature enzyme posttranslationally. The encoded protein catalyzes the synthesis and degradation of ceramide into sphingosine and fatty acid. Mutations in this gene have been associated with a lysosomal storage disorder known as Farber disease. Multiple transcript variants encoding several distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 8   Locus: 8p22-p21.3 Gene position 17942507 - 17913925  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 28583 bp Gene sequence >ASAH1:complement(5772071..5800653):Length=28583 AGTGCAACCCAGAGGGCAGGATTTCCTGCTGGACTTTGAAATCCAACCCGGTCACCTACC CGCGCGACTGTGTCCACGGATGGCACGAAAGCCAAGCGAGTCCCCCTGCCGAGCTACTCG CGTCCGCCTCCTCCCAAGCTGAGCTCTGCTCCGCCCACCTGAGTCCTTCGCCAGTTAGGA GGAAACACAGCCGCTTAATGAACTGCTGCATCGGGCTGGGAGAGAAAGCTCGCGGGTCCC ACCGGGCCTCCTACCCAAGTCTCAGCGCGCTTTTCACCGAGGCCTCAATTCTGGGATTTG GCAGCTTTGCTGTGAAAGCCCAAGTGGGTAACCAACAGCTTGGAGGACCCGAGTGGATTC GATTCTCTCTCACTCCTCGGCCACTCAACTGCTCCTTGTCCCTGACTCCGCGGTGGGGAT GAATAACTCAACTCATTTCGGGCCGCTTTTCTCAGAGGGCAAAGATGGGTCAGGGTGGGA TGTTACATTAGTGTTGAGACTCTTTGGATCCGTTTCGTGGGTACCGAGGACGCCTGGGTA CGCGGGACAGGCTGCACCCGCCTGCTAGAGGCGCCCCATCGAGGCGCCACGGGTGAAGCT CCCGGCCCCACCTACGGGGCGGGGCTCCGGCTCGGTCCGACTATTGCCCGCGGTGGGGGA GGGGGATGGATCACGCCACGCGCCAAAGGCGATCGCGACTCTCCTTCTGCAGGTAGCCTG 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OMIM ID 613468