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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for ATP2A2 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 488 Official gene symbol ATP2A2 Full name ATPase, Ca++ transporting, cardiac muscle, slow twitch 2 Aliases ,ATP2B,DAR,DD,DKFZp686P0211,FLJ20293,FLJ38063,MGC45367,SERCA2, Gene summary This gene encodes one of the SERCA Ca(2+)-ATPases, which are intracellular pumps located in the sarcoplasmic or endoplasmic reticula of muscle cells. This enzyme catalyzes the hydrolysis of ATP coupled with the translocation of calcium from the cytosol into the sarcoplasmic reticulum lumen, and is involved in regulation of the contraction/relaxation cycle. Mutations in this gene cause Darier-White disease, also known as keratosis follicularis, an autosomal dominant skin disorder characterized by loss of adhesion between epidermal cells and abnormal keratinization. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 12   Locus: 12q23-q24.1 Gene position 110719032 - 110788898  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 69867 bp Gene sequence >ATP2A2:1295562..1365428:Length=69867 GGCAGCGGCCGATAAATGCTATTAGAGCAGCCGCCGCGGAGCCGTCCCCGACGCCACCTC CTTTTCCTTCGCCGCAGTTTCCTCCGCCGCTGTCGGGCGTGCGGCGCTGAGGGACCCGGG CGAGCGCGCCGCGCACCGCCCCGCCGGCTCGCCTCCCTCGCCGCGTTCCGCCCTCAGTGG TCTGCCGGGCGCCCCCTCCTCCGGCCCGGGCGGGGCCTCTGATCGCCTCAAGAGAGCGGG GAGGGGGCTCGGGGGCCGCGGCCTGCCCTCCCGGCGGGCGGCTGAGGGCGAGGGAGGCCC TCCCTTCTGGCGAGGGGAGGGAGGGTGGGTCAGGAGCCCCCAACCCGCCCTGCGGAGCTC GGGGCCGCGCGAGGGGCGGTTGTCTGGGGGAGGGGGCGCGGGGTGATTCAGCGCCCGGCG AGGCGGAAGCGGCCGCAAGAGGAGGAGGGGAGAGCCCGTCCGCGCCTGGGCTCCCGGGGT GGCACGAGCCCGCGGCCGGAGTGCGAGGCGGAGGCGAGGAGGCCGCGGGGACGGGAGGCG AGGCCGGCCGGGCCCCCGAAGCCATGGAGAACGCGCACACCAAGACGGTGGAGGAGGTGC TGGGCCACTTCGGCGTCAACGAGAGTACGGGGCTGAGCCTGGAACAGGTCAAGAAGCTTA AGGAGAGATGGGGCTCCAACGGTAGGTGCAGGGCGCTCCGCTGCAGGGGCCCGGCGCGGC CGGGAGAGCCAGGGAAGATGGCTGACCGGGCTCCACCTCGTGGGCTTCGGCTCCGCGCCC 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