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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PAX3 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5077 Official gene symbol PAX3 Full name paired box 3 Aliases ,CDHS,HUP2,MGC120381,MGC120382,MGC120383,MGC120384,MGC134778,WS1,WS3, Gene summary This gene is a member of the paired box (PAX) family of transcription factors. Members of the PAX family typically contain a paired box domain and a paired-type homeodomain. These genes play critical roles during fetal development. Mutations in paired box gene 3 are associated with Waardenburg syndrome, craniofacial-deafness-hand syndrome, and alveolar rhabdomyosarcoma. The translocation t(2;13)(q35;q14), which represents a fusion between PAX3 and the forkhead gene, is a frequent finding in alveolar rhabdomyosarcoma. Alternative splicing results in transcripts encoding isoforms with different C-termini. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 2   Locus: 2q35-q37|2q35 Gene position 223163715 - 223064606  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 99110 bp Gene sequence >PAX3:complement(73274024..73373133):Length=99110 ACTCGGTGTCACCACAGGAGGAGACTCAGGCAGGCCGCGCTCCAGCCTCACCAGGCTCCC CGGCTCGCCGTGGCTCTCTGAGCCCCCTTTTCAGGGACCCCAGTCGCTGGAACATTTGCC CAGACTCGTACCAAACTTTTCCGCCCTGGGCTCGGGATCCTGGACTCCGGGGCCTCCCCG TCCTCCCCTTTCCCGGGTTCCAGCTCCGGCCTCTGGACTAGGAACCGACAGCCCCCCTCC CCGCGTCCCTCCCTCTCTCTCCAGCCGTTTTGGGGAGGGGCTCTCCACGCTCCGGATAGT TCCCGAGGGTCATCCGCGCCGCACTCGCCTTTCCGTTTCGCCTTCACCTGGATATAATTT CCGAGCGAAGCTGCCCCCAGGATGACCACGCTGGCCGGCGCTGTGCCCAGGATGATGCGG CCGGGCCCGGGGCAGAACTACCCGCGTAGCGGGTTCCCGCTGGAAGGTAAGGGAGGGCCT CAGCGCGCCGCCTGGATCCCAGGGCCTGGGACCGGCTGCCTCACCCCATCCCCAGGCTCC GCAGGCTCCTTTGGTGCTTCCAGGAAGCCCATTCCCTGGGCACCCCACACCCCAAGAAGC ACCAGTCGGGGGCGAGGACCTACTCGATTTCCTTTCTGCAAATGGAGCGCGCTGCTCTCT GCAAATCCTGGCGGAGCTGGGCGGTCAGGCCTGCGGCGAGCCGGGGAGACTTGTCCCTGT 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