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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for NSDHL (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 50814 Official gene symbol NSDHL Full name NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like Aliases ,H105E3,SDR31E1,XAP104, Gene summary The protein encoded by this gene is localized in the endoplasmic reticulum and is involved in cholesterol biosynthesis. Mutations in this gene are associated with CHILD syndrome, which is a X-linked dominant disorder of lipid metabolism with disturbed cholesterol biosynthesis, and typically lethal in males. Alternatively spliced transcript variants with differing 5' UTR have been found for this gene. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xq28 Gene position 151999511 - 152037907  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 38397 bp Gene sequence >NSDHL:2917449..2955845:Length=38397 CGCCGAGCTGGGCCAATCCTCTTGGTGGAGGAAGCTCGGCTGATTCTCGGCTCACGCGGG AGGGGAGTAAAGGGTGGCGGTCCGGGCCTGGAGTTCAGTGGGTGCAGCCTGCTTGCGAGC TGAGGCCAGACAGGGGGGCGCCTACGGACGGGTAAGAGTCGTGGCCTTGCCATTGGAGGT CACCCTGTGTCAGCGACTGGGCAGTGCGGGAGGGTGGGGAGCTACGGGGTCGCCCGGGTC GGGTGCTTTCTGGGTTGACCTAAGGCTGAGTTTAGGGACCGAGTGCATCAGAGCAGCCAG AAACGATTACCTTGCGTGTTGGAGCAGGGACTGTACTCACGGGGCAACTGAGACCCGGAG AGGGGAAGGGGTGTGCTGAGTGTTGTCGCAGAGGTCGGACGGCTGGGACCTAGGAACTGA ATCCAGCCGAGGCTCGCTCTTTGAGGGTGGCCCTTCGAGAGCACCCCTAGACTGACCCAG ATGTATAGGCCCCAGACCAGGTTCCAAGAGAGGATCACTTTAGATCTTACCTGGCTAAAA GCAGCCCAGGACGGTGAACTGGGGCCTTTGGGAACGGACTTTGAAAGGAGTGAGGGGGAT GTGAGCGAGCATGAGGGGCGGGGAGAGGTCATCAAAATATACTCTTTTTGACACCCACAC AATGCAGATAAGGAGGAGCATTCCAGGCCGAGACGCCCTCATCAGCAGAGTCACAGGAGT TTTGGAAGTGAGAGGTATGCTTGGAGAATTAAAAGGGAGCGTGTGCAAGGGCTGTGGACT 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