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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PHYH (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5264 Official gene symbol PHYH Full name phytanoyl-CoA 2-hydroxylase Aliases ,LN1,LNAP1,PAHX,PHYH1,RD, Gene summary This gene is a member of the PhyH family and encodes a peroxisomal protein that is involved in the alpha-oxidation of 3-methyl branched fatty acids. Specifically, this protein converts phytanoyl-CoA to 2-hydroxyphytanoyl-CoA. Mutations in this gene have been associated with Refsum disease (RD) and deficient protein activity has been associated with Zellweger syndrome and rhizomelic chondrodysplasia punctata. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 10   Locus: 10p13 Gene position 13342130 - 13319796  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 22335 bp Gene sequence >PHYH:complement(13259796..13282130):Length=22335 AGTCCGGGGCGGCGCCTGGAGGCGGAGCCGCCCGCTGGGCTAAATGGGGCAGAGGCCGGG AGGGGTGGGGGTTCCCCGCGCCGCAGCCATGGAGCAGCTTCGCGCCGCCGCCCGTCTGCA GATTGTTCTGGGCCACCTCGGCCGCCCCTCGGCCGGGGCTGTCGTATCCTTTGGGCTGCG CGGGGCTCGGGCTGGATCCGGCGCCGGCGCCGCCGCCTGAGTGGTGGCCCTGGTCCGGGT GGAGGCCTCGGGGTCGCACGCTTCGCAGCCCCAGCGCCTCCTCGCTCAGCGCCGCGTCCC CGCCTGGGTCGCGTCTCTTCCAGGAGCCGGGGAGCGGGGAAGAGGCTGCGTCCCCCGAGG ACACGCGCGGCCGCCCTGGGGTCGGGGCAATTGCCGCGTTGCCCTGCCCTCCGGGATCCC TGGGGGCCTCTGCTCCTCTCTTTGTGGAGACGTCGTTTCACCGGCGGCGCGTGACCCCGG CAGCTGTCCAGAGACCCAGAGATGTCCAATCACAGGCGCACGGTGCACAGGCGCGCAGGG CTGCCTGGAACCGGCCCAGGCAGGCAGTGACCGGGACCTCTCCGGAGGGGAGAGGACGGT GCCCTCCCGGGCAGGAGCTGGCCAGGCAGGCGCTGCCCAGGGCGGCCTCCCTGCTGGACT ACGGCATTGCCACTGAGTTATATAAAGACACTATTTGGGGAAGGACAGCGGGTGAGGACT 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