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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PLOD2 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5352 Official gene symbol PLOD2 Full name procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 Aliases ,LH2,TLH, Gene summary The protein encoded by this gene is a membrane-bound homodimeric enzyme that is localized to the cisternae of the rough endoplasmic reticulum. The enzyme (cofactors iron and ascorbate) catalyzes the hydroxylation of lysyl residues in collagen-like peptides. The resultant hydroxylysyl groups are attachment sites for carbohydrates in collagen and thus are critical for the stability of intermolecular crosslinks. Some patients with Ehlers-Danlos syndrome type VIB have deficiencies in lysyl hydroxylase activity. Mutations in the coding region of this gene are associated with Bruck syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 3   Locus: 3q23-q24 Gene position 145879282 - 145787227  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 92056 bp Gene sequence >PLOD2:complement(52282373..52374428):Length=92056 ACACCGCCCTCCCGCCAGACTCCCGGCGGCTCCTCCTCCCTCTCCCAAACCCACTCCCAA AGCTAAGTGCAGGCTTCCCCGTTCCAGCCAGAAGCGCTGCGTGAGCCTCCACACGTAGCC GCAGGCAGCTCCTTAAATAGCGTCCGCGCTGAGCAAACAGTCCAGACGTGGGGCCCAGGA GGGCGAGCTGAGGCGACCGCACCGGGCGCGCAGCGGCGGCGGGTCAGCCGGCGGCCAATA GCCAGGGCGCGGCCCGCCCCGTCGCCTCCCCTCGGGGAGCCTATAAGGCCTCCGCAGCGC CCCGGGCGCCTGCTGCTCCGTGCCTCCACCGACGACCTCACTCAGCTGCGTTACGCGCCG CTCCGGCTGCCGGCCGCGCGCCTTGCCCGCCGGCTCCCGCCCGCAATCGGCGGCTCAGGG CGGACCCGGGTCTCTGCGTTCTCGCGAGAAGCGCGGCGCTGCGGGGCCGTGGGCGCCTGA GCCCGCGCGGCCCTCGAGGGCCGAATATGGGGGGATGCACGGTGAAGCCTCAGCTGCTGC TCCTGGCGCTCGTCCTCCACCCCTGGAATCCCTGTCTGGGTGCGGACTCGGAGAAGCCCT CGAGCATCCCCACAGGTGAGCACCCCGCGGTCCGCCGCTGTCCCGCGAGGCTCGGCCGGC GGGGGGGCAGTTCATTCATCCACCAGCCCTTCCGCGGGGCTGGCCAGGTGAGTAGTGGGG 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