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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PMP22 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5376 Official gene symbol PMP22 Full name peripheral myelin protein 22 Aliases ,CMT1A,CMT1E,DSS,GAS-3,HMSNIA,HNPP,MGC20769,Sp110, Gene summary This gene encodes an integral membrane protein that is a major component of myelin in the peripheral nervous system. Various mutations of this gene are causes of Charcot-Marie-Tooth disease Type IA, Dejerine-Sottas syndrome, and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Alternative splicing of this gene results in three transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 17   Locus: 17p12-p11.2 Gene position 15168644 - 15133096  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 35549 bp Gene sequence >PMP22:complement(14736470..14772018):Length=35549 CAGTTACAGGGAGCACCACCAGGGAACATCTCGGGGAGCCTGGTTGGAAGCTGCAGGCTT AGTCTGTCGGCTGCGGGTCTCTGACTGCCCTGTGGGGAGGGTCTTGCCTTAACATCCCTT GCATTTGGCTGCAAAGAAATCTGCTTGGAAGAAGGGGTTACGCTGTTTGGCCGGGTGAGT TTTATTGGCAAACTGTGCCTCTGGGTGATGTGTGCCTATGCTTTACAAGAATTGCCTAAT TTCCCACCCCCTGCAAGCCGCAAATGAAAAGGATTGCAGGAGAGATGGTGCATTTGTGTT GGAATTGACTGGAGATTCAGAGGGCTTTTTATATCCTTGGTTAAAAGGTGGATATATACT CTGGCTGGGGAGGTGGGGGGCCATCTGAGAGCATCTAGAAACCCTAATGCATCCAGATTG AAAGGAAGAAAGGAATCTAGATGCTTTTTCCCCCATGGAAAATAGCTGTGCACACACAGC TGGCAGGTGGCCTTGGTAAGCAGGTTAGGGAGAAGCTGCCACCTGTGGCAGAGCCTTGGC CAGCCGGGCTCTGGGTGTGGCAAGCCTGGTCAGCAGGCACTGAGTAGCACTTCCTCTGCC ACCATTGAGAACCAGGCAGGAGGCCAGAGGCAGTGAGGGACAGATGGGTTGGGTTTACCT GTCTGGCAGTATATGGTGTGGCTGTGACCTGGGTGGTTATTGATTAAACTATTGGGTTCA 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