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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for ATP7B (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 540 Official gene symbol ATP7B Full name ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide Aliases ,PWD,WC1,WD,WND, Gene summary This gene is a member of the P-type cation transport ATPase family and encodes a protein with several membrane-spanning domains, an ATPase consensus sequence, a hinge domain, a phosphorylation site, and at least 2 putative copper-binding sites. This protein functions as a monomer, exporting copper out of the cells, such as the efflux of hepatic copper into the bile. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms with distinct cellular localizations, have been characterized. Mutations in this gene have been associated with Wilson disease (WD). [provided by RefSeq] Location Chromosome: 13   Locus: 13q14.3 Gene position 52585630 - 52506805  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 78826 bp Gene sequence >ATP7B:complement(33486805..33565630):Length=78826 TTCCCGGACCCCTGTTTGCTTTAGAGCCGAGCCGCGCCGATGCCCTCACACTCTGCGCCT CCTCTCCCGGGACTTTAACACCCCGCTCTCCTCCACCGACCAGGTGACCTTTTGCTCTGA GCCAGATCAGAGAAGAATTCGGTGTCCGTGCGGGACGATGCCTGAGCAGGAGAGACAGAT CACAGCCAGAGAAGGGGCCAGTCGGAAAGTGAGTTTTGTTCCCCCGCGTCCGCGCAGCGT GCTCACTCCCACCAGGAGGATTTTCCTCCCCGCGTTCGGCGCTTACTCGCCCCCAGGGGG TGCGCAGGGAAGGCCGAGCCAGACCCCAGCTCCAGGGATGTCTTGGCGTGGGAGAAAAGG ACCCTTTAGAAAAAGTGTGCCGTCAACTGATGTTTGGGAGCAATGGAAAACCCCGCACCT CAAAATTCATCTTTATGCTTTTAAGGGGTCTGATGCTGGAGAGATAAAGTGAGCGTCGAG TTGCTGTGCTAGAGCCCTAATGGCTCAAAACGATGAAGTTAGTTACCTGGAGAAGTTACT CAGAGCCTGGTGCTTGGACCAGATATGGTATATCGAGGTCCTGGAACTTTTATAACTGTT TTAAATTCATTTTAATTGTACAAGTAATACATTAAGACAGTCTTTTAAAAATGGAAACAG CACAGAAATATTTTGCACAAAAAGCAGATCTATTTTTCAGTCTTTTTCTATTCACGTACA 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