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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for APTX (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 54840 Official gene symbol APTX Full name aprataxin Aliases ,AOA,AOA1,AXA1,EAOH,EOAHA,FHA-HIT,FLJ20157,MGC1072, Gene summary This gene encodes a member of the histidine triad (HIT) superfamily. The encoded protein may play a role in single-stranded DNA repair through its nucleotide-binding activity and its diadenosine polyphosphate hydrolase activity. Mutations in this gene have been associated with ataxia-ocular apraxia. Alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. Location Chromosome: 9   Locus: 9p13.3 Gene position 33001626 - 32972608  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 29019 bp Gene sequence >APTX:complement(32962608..32991626):Length=29019 AGCGCCGGAAGCGGTGAGGCACAGATGAGTAACGTGAATTTGTCCGTCTCCGACTTCTGG AGGTAAGGCGGTCGTCAGCCTATCTCTTCTGCTGGCTGGGCTCAATGCCGCGGGTGAGCG TTCGGCCGAGGCTGCTCCTACCCTTGAGTGATGTGCCTTGAATGACGCTGCTTTCATGCG CTGCTCTCACGGCTGCTTTCTCCGTCCTCCCCTGTTACTACCTTGGGCTGTTTCAGCGGG CGCTCGCGTTGGTCTTCGACCCACTTTGCGTTTGTTCACGTGTGCTCCCGACACCTGTAT GTACCTTGGTCGCAACACAAGCCGAAAAAATATTAGAGAATGGGCCCTGTCCAACCAAGG AGGCGGCCCAGCTTGTCGGGAAGGGCAGCGTTTCCGCCAGAAATGCTTCGTGAAAGGCAC TTGAGGGACCTTAGCAGCATCCTCAACAGGCCTTGTAGGGAATGCCAGAAGAAGCAGTCC TTGGCCGGGCGGGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCG GATCACCTGAGGTCGGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCGACATGGAGAAACCCCGTCTCTA CTAAAAATACAAAACTAGCCAGGTGTGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGA GGGTGAGGCAGGAGACGTTCTTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGTGGTGAGCTGAGATCGC GCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATGCCAAGAGCGAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAA 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