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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for TMLHE (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 55217 Official gene symbol TMLHE Full name trimethyllysine hydroxylase, epsilon Aliases ,BBOX2,FLJ10727,TMLH,XAP130, Gene summary This gene encodes the protein trimethyllysine dioxygenase which is the first enzyme in the carnitine biosynthesis pathway. Carnitine play an essential role in the transport of activated fatty acids across the inner mitochondrial membrane. The encoded protein converts trimethyllysine into hydroxytrimethyllysine. A pseudogene of this gene is found on chromosome X. Alternate splicing results in multiple transcript variants. Location Chromosome: X   Locus: Xq28 Gene position 154842622 - 154718672  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 123951 bp Gene sequence >TMLHE:complement(5636610..5760560):Length=123951 GGGGCCTACAGGCTCTCCGCTGGGCCCGAGCGGGCTGGGGGAGGGGAGCGTGGGGCCGAC AGTTTTGGGGGTGAAAAGGCAAAAGGCGGGTGAAAGGCTGCCTCCCGAGACTCTCCTTGC TTGGAATTCTGCCCACTCTGCGGAGTTAGCAGTCACGACCTCCAGCACAGGTGGGTTCCG TCCCGTGGGTCAGGGAAGGGGTGTCCCCATGGGTGCTACGGGTGGGTTTACCCAGGCGCT CGCTTTCAGGCCTGTCGCAGTGGGCGGCGGAGGCTCTCACCCGGGCTGCTGGGCCCAAGG GCGGTGGTACTCACCTTAACCCTGGCGGAGAGGAAGGCCACTCCTGCCTTGCCGCAGGGT TGTCGTCACGATCTGTGCCAGTTGCGCGACAGAGTCTGCCCGGAGATCAGCGTGAGGCCG GATGGGCCTAGCGCTCAGGAAGAGCTGGAAGAGCTGGAGCAAGCTCGCGTTGGGACTGAC GCCCAGTGTACATTGTTTCAATCTCGGTCGGACTTTACAGCCCTGGATCTGTCACTGACT TGGTGTTTAGCTTTCAGCGAGTCCCTACCCTCTTCCTGCCTCACTTTGTTCGGCAGTAGA GTGGAAGGTGGAACTCAGCTGTCTGCAAGATCTTGCAGCACTTTCTTTCGTTCTCATATC CACTAATGTTCTCTGCCCAGATTTTACCCTTTGTCTGCCCCCTCTGGAGCAAGGCTCTGG GTAAGTAAGTTAGGCTAGGAAGTTTTCTTTCTCTTCCGAAAACAATGGAAAAGCCTTTAA 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