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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for CC2D2A (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 57545 Official gene symbol CC2D2A Full name coiled-coil and C2 domain containing 2A Aliases ,JBTS9,KIAA1345,MKS6, Gene summary This gene encodes a coiled-coil and calcium binding domain protein that appears to play a critical role in cilia formation. Mutations in this gene cause Meckel syndrome type 6, as well as Joubert syndrome type 9. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 4   Locus: 4p15.32 Gene position 15471489 - 15603180  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 131692 bp Gene sequence >CC2D2A:6653286..6784977:Length=131692 CTTAGGAACGGGTTGCTAAGCTGGTGTTTTTGCTCCAAGACATGGCTGCAGCTTCCCAGG GAGGAGCCCAGGGGCATCTCCAACACTCAGCCTTTCCCTCCGGACCCTTTTAAAAGATTC AACAGCACCGTCTCTCTCCACTTCCATCCTAGAATGCAGAATCTGCAAAGTGCCTTTTGT AAAGTTTCTTAAGGTAAATCAGTCCCTAACCGGACTTTAGGCTGCAACAGTGATTTCCTG TTTTCAGTTACCCGGCTTGAAGTTCAGCCTCTCCAGGATACCGTGAGACTGGATTTAATG AATTGTAAATTTAGGGGCTCTCATCGTTATTTATGTTTTTACTTTCTGAAATGGGAACAT AGACCATTACTTGGCAGCTTTGATTTGAGCTGCTATCTGGTATCTGGTTTGCAGGAAATG TAAGTCCAGTTCATCACAAGTCCTGAGTGAAAATGCTCTCTGACCAAAGCTCTGTGAAAC ATTAGCTGCGTGTTGCATTTATGGGCCTTTTAGTTCAAACTGGCTTAAGGGGAGAAGCAC TAATTACTGCAAAATACACTTTTCTTGGTATGAGACAGAGAAAGGGCTACTAACCACAGT GCTAAGAGTTGCTGTGCTTTCCAAAGACTTCAAGAAAATGTACTGGCTACAACTTAAGCT GATTGTTTGTTTCCCTTCATTGCAAAGAGGTGGTATGAAAAGCTAATAAAGTCAAATAAG AAATATGTTTGCTACTGCATTTTCATATAACCTTTTCTGCAAATAAATTCAGCACCAGCA 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