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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for BBS2 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 583 Official gene symbol BBS2 Full name Bardet-Biedl syndrome 2 Aliases ,BBS,MGC20703, Gene summary This gene is a member of the Bardet-Biedl syndrome (BBS) gene family. Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by severe pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, renal malformation and mental retardation. The proteins encoded by BBS gene family members are structurally diverse and the similar phenotypes exhibited by mutations in BBS gene family members is likely due to their shared roles in cilia formation and function. Many BBS proteins localize to the basal bodies, ciliary axonemes, and pericentriolar regions of cells. BBS proteins may also be involved in intracellular trafficking via microtubule-related transport. The protein encoded by this gene forms a multiprotein BBSome complex with six other BBS proteins. Location Chromosome: 16   Locus: 16q21 Gene position 56554008 - 56518259  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 35750 bp Gene sequence >BBS2:complement(10132458..10168207):Length=35750 CACAGAAGGCGCCGAGGCTCCACCGCGCAGCCGCAAAAAGAGCGGACGGGTCTGCGCCGC CGCAGGAGGAGCAGGCGGTACCTGGACGGGTTCGTCCCGGGCTGTTTCGCGTCCGGCCTG AGGCGGCTGGGGCCGCGCAGGTAGTGTCCCTGCACTTCTTGCCCGGGCGCGTGAGGCCAG CTCCGCTGCGCTTGTCTCCAGCTTCCAGCCCTCCTCCCCTAAGCCGCCGCCATCATGCTG CTGCCTGTGTTCACCCTGAAACTGCGCCACAAAATCAGCCCCCGAATGGTGGCCATAGGG CGCTACGACGGGACTCACCCGTGCCTGGCGGCCGCCACCCAAACGGGCAAGGTAACCGCT CCCACCCGCAGGGAGCCCGGGCCCCAGGGAACCACAGGATCTCCGCCGGCCGCGCCCCTG GGATCCCGTCCCCTCTCCGACCCCGCCCCCAGCCCGTGTTGCCCGGCAACCGGTCGGCGA GCACCTTGTGGCTCCATCCTGCAGAGGACAGTGGGGTCTTAGAGGAAGAGCTTTTCTGAG AAGTTGACGTTTTCTTGTCATCAGGCACTTGGAGTCAGGCGAGGTCGGGGTCCCTGGACA TAGGGAGCTTAGAAAAGAGACGTCTCCTGAGGGAAGGGGTTTGGTTCGGGTTAGCAGTAA TAACCGACCCCAGATTCAAGCCAGGGGCCTCTGCTTGTCACTTGGAACTCGGAATTCCTC TGACTCTCTAACACTGCTTCTTCTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTG 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