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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PEX5 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5830 Official gene symbol PEX5 Full name peroxisomal biogenesis factor 5 Aliases ,FLJ50634,FLJ50721,FLJ51948,PTS1-BP,PTS1R,PXR1, Gene summary The product of this gene binds to the C-terminal PTS1-type tripeptide peroxisomal targeting signal (SKL-type) and plays an essential role in peroxisomal protein import. Peroxins (PEXs) are proteins that are essential for the assembly of functional peroxisomes. The peroxisome biogenesis disorders (PBDs) are a group of genetically heterogeneous autosomal recessive, lethal diseases characterized by multiple defects in peroxisome function. The peroxisomal biogenesis disorders are a heterogeneous group with at least 14 complementation groups and with more than 1 phenotype being observed in cases falling into particular complementation groups. Although the clinical features of PBD patients vary, cells from all PBD patients exhibit a defect in the import of one or more classes of peroxisomal matrix proteins into the organelle. Defects in this gene are a cause of neonatal adrenoleukodystrophy (NALD), a cause of Zellweger syndrome (ZWS) as well as may be a cause of infantile Refsum disease (IRD). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 12   Locus: 12p13.31 Gene position 7341759 - 7371170  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 29412 bp Gene sequence >PEX5:101883..131294:Length=29412 GACGCTACCCCGCTAGGGGTTATTTGGAAGCGGGGCAGGCCTAGGAGGCTGAAGAAGGCT TCGGACTGGACTCCCCAGCCCCTGGTGTTAGGGCTTTTCTCTTTCTTGGGCTTGGGAACA TTAGCCAGCCCCATTTTAGAGGGGAAAACTGAGGCTCAGAAAGGGCACTGAATCCCCTTA GGTCACAATGCGCCCAAGGGAAGAGGCAGGATCGACTGAGCCTAGGATCTCGCGTCTTCG GCTTTCCCCCAGAGCCTGGGAAGCCCTTCTTAGCTCCACTCTTCTTTGAGCTTTCCGTCA AACAAATCCTAGGGCCCGTGGCCTTTTCGAGCGCTCCTAAAGGCGACTCTCCAAGACCCG CTCTCTAAGGTGCTCTTCCCCTTTAAGACTCACGGCTCTTCCCGTCAGGCTGCGTCGCAG TCTTAAGGCCCCGCCTTTTCAGACAGCTTCCGCTGGGCCTGGGCCGCTGCGGGGCGGTCA CGGCCCCTTTAAGCCTGAGCCCCGCCCCCTGGCTCCCCGCCCCCTCTTCTCCCCTCCCCC AAGCCAGCACCTGGTGCCCCGGCGGGTCGTGCGGCGCGGCGCTCCGCGGTGAGCGCCTGA CCCCGAGGGGGCCCGGGGCCGCGTCCCTGGGCCCTCCCCACCCTTGCGGTGGCCTCGCGG GTCCCAGGGGCGGGGCTGGAGCGGCAGCAGGGCCGGGGAGATGGGCGGTGGGGAGCGCGG GAGGGACCGGGCCGAGCCGGGGGAAGGGCTCCGGTGACTTAAGGGGAGGGAATGCTCCTC 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