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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for PYGL (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 5836 Official gene symbol PYGL Full name phosphorylase, glycogen, liver Aliases ,GSD6, Gene summary This gene encodes a homodimeric protein that catalyses the cleavage of alpha-1,4-glucosidic bonds to release glucose-1-phosphate from liver glycogen stores. This protein switches from inactive phosphorylase B to active phosphorylase A by phosphorylation of serine residue 15. Activity of this enzyme is further regulated by multiple allosteric effectors and hormonal controls. Humans have three glycogen phosphorylase isozymes that are primarily expressed in liver, brain and muscle, respectively. The liver isozyme serves the glycemic demands of the body in general while the brain and muscle isozymes supply just those tissues. In glycogen storage disease type VI, or Hers disease, mutations in liver glycogen phosphorylase inhibit the conversion of glycogen to glucose and results in moderate hypoglycemia, mild ketosis, growth retardation and hepatomegaly. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 14   Locus: 14q21-q22 Gene position 51411248 - 51371935  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 39314 bp Gene sequence >PYGL:complement(32371935..32411248):Length=39314 AAACTTTCGTGCGCGTTGAAAGCTGCTGGCGCGGCGGGGCGGACTCCACCCCTGCCCGGC AGCCCAGCGCCTCCGGCCGCACTTCCAGCTCTCTGCGCAGCCCGCCGCGCAGCCCGCCGC CCCAGCCATGGCGAAGCCCCTGACGGACCAGGAGAAGCGGCGGCAGATCAGCATCCGCGG CATCGTGGGCGTGGAGAACGTGGCAGAGCTGAAGAAGAGTTTCAACCGGCACCTGCACTT CACGCTGGTCAAGGACCGCAACGTGGCCACCACCCGCGACTACTACTTCGCGCTGGCGCA CACGGTGCGCGACCACCTGGTGGGGCGCTGGATCCGCACGCAGCAGCACTACTACGACAA GTGCCCCAAGGTAACCGGGGGCGGGACGGCGGGCCGGGGTCCAGCCCGGAGTCGGAGTCT CCGGCCGCGGCCGGGCGGGACGAGGTGGAGAACCCCTCAGAGTGGTCCCTTGCACCCGGT CCTTGCCCCGAAGTCCAGAGGAGACGTGTCTAGGCTGTGGGCGGGCAGCCTGGGGGACAG ATTAGGCCTCCCAACAGACGCCGAACTCATGTCTCCGAGGTGCCACCCGCCAGTGTCCCG CCCAAACCACTGTGCCGTCCGCCCCTGGAAACCGCCAGGTGGGCAAAAGCCCAGGCCCCT CTCGCCTGTCCACTTCACAAACTTTTTTGGAACTTTGACTCTCAGCATTTAATCAAGAGG 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