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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for BCAT1 (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 586 Official gene symbol BCAT1 Full name branched chain amino-acid transaminase 1, cytosolic Aliases ,BCATC,BCT1,DKFZp686E12175,ECA39,MECA39,PNAS121,PP18, Gene summary This gene encodes the cytosolic form of the enzyme branched-chain amino acid transaminase. This enzyme catalyzes the reversible transamination of branched-chain alpha-keto acids to branched-chain L-amino acids essential for cell growth. Two different clinical disorders have been attributed to a defect of branched-chain amino acid transamination: hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia. As there is also a gene encoding a mitochondrial form of this enzyme, mutations in either gene may contribute to these disorders. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq] Location Chromosome: 12   Locus: 12p12.1 Gene position 25102393 - 24962958  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 139436 bp Gene sequence >BCAT1:complement(17723082..17862517):Length=139436 AGTAGGGAGGTGGGCAGGAGCCAGTGATGACGGAATGGCAATCACATTTGACCTCTGATC TGTTTATTTCCTCCTCCTTGACGTCTCCATATAAATGTTACACGGGCATCCCCACACTCG GATACGCACCCACAGTGGCTGATTCGGGGGTAACCGTGTCATTTGCTTGCAACACTGGCA CCTCTGCCCTGCACCCCGGGAGTGAGCAGTGAGTGAGGCTCGGGTCTGGGCGCTGGCTCC GAATCTTCGGGCTGGGAGAGACTCCACCATCTGGGGGCGGCCTGGGGGAGCAGCCTTAGT GTCTTCCTGCTGATGCAATCCGCTAGGTCGCGAGTCTCCGCCGCGAGAGGGCCGGTCTGC AATCCAGCCCGCCACGTGTACTCGCCGCCGCCTCGGGCACTGCCCCAGGTCTTGCTGCAG CCGGGACCGCGCTCTGCAGCCGCAGACCCGGTCCACACGGCCAGGGGCTACGACCCTTGG GATCTGCCCTCCGCTCAGCTCGAGCTTCCCTCGTGGCCGACGGAACAATGAAGGTAACTA CTTATGGTTTTGTCCGTGTTTTACAAAAATGTGTGCGTGAATCGAACCGGCGATTTCTCC AAGAAACATAGTTGGCAGGGAGGGGAGGAAGGCGAGACAACCATGGCTTATATCCCCCGC AAACGTCTCAGTATCTTCTTTATCAATCGTAGTTTGCGGGGACCGTGCATTCTGTTCAGA 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