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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for EDA2R (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 60401 Official gene symbol EDA2R Full name ectodysplasin A2 receptor Aliases ,EDA-A2R,EDAA2R,TNFRSF27,XEDAR, Gene summary EDA-A1 and EDA-A2 are two isoforms of ectodysplasin that are encoded by the anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA) gene. Mutations in EDA give rise to a clinical syndrome characterized by loss of hair, sweat glands, and teeth. The protein encoded by this gene specifically binds to EDA-A2 isoform. This protein is a type III transmembrane protein of the TNFR (tumor necrosis factor receptor) superfamily, and contains 3 cysteine-rich repeats and a single transmembrane domain but lacks an N-terminal signal peptide. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene, but some variants lack sufficient support. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xq12 Gene position 65859140 - 65815479  Map Viewer Gene orientation minus Gene size 20395 bp Gene sequence >EDA2R:complement(4133467..4153861):Length=20395 GCCTTCCCACCATGGATTGCCAAGAAAATGAGTACTGGGACCAATGGGGACGGTGTGTCA CCTGCCAACGGTGTGGTCCTGGACAGGAGCTATCCAAGGTAAGTTATCCTATTCAGTACA CTTATTTCTGTTGCATCTTAGGAACCAGCCCGGCAACTGAAAGAGGCCAAGATTAGGGGA GTCAGCCCTACTTATGACTGATCCAGTTCAGCGGGTAAAACCTGGGATCCACAGAGTATG CAATAGCAGTCATGATTCCAGCATGAAGTCAGCCTAGCAGGATCAAGGTCAAGGGAAGTT TCCATGAGATAACAGAGTATTTCAAGAATAGATGTGTAATGCAGAGACCCATGAGGACTG TTCAGCATTAGGGTAATCTGTCATCTAAAGCAAGGCCCAACCACATGGTGTTCAAGAGCC AGATATCAGGTCTTAGGAATGAGAAAGAGAGAAGAGCCAAGAAGACCTCTGTTCTAGAGG GTCTGCGCTACTGAGGAAGCTGTGCAATGGAGAATATAGGGATAGGGAACCACGGAGGGT CTAAAATCCCAATTAAAGATAAGGATCAGAATAAAATGACCAGCAAGGCAGAGACTTTAT GTAACTTACTTGTTTCAAGCCTGGATCTGCTTAATTGTTCTTTCCTCAGGTCCCTTGTAG GTCCCTGAACTTGGGGGTGGTATTAAATTTTGGCTGCAGCTGGGGCTACAGAGGCCAGAA 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