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Gene Protein Transcript Promoter Expression GO/PPI PubMed Cross reference

Gene information for NYX (Homo sapiens) (Information is obtained from NCBI Gene database)

Entrez gene ID 60506 Official gene symbol NYX Full name nyctalopin Aliases ,CLRP,CSNB1,CSNB4,MGC138447, Gene summary The product of this gene belongs to the small leucine-rich proteoglycan (SLRP) family of proteins. Defects in this gene are the cause of congenital stationary night blindness type 1 (CSNB1), also called X-linked congenital stationary night blindness (XLCSNB). CSNB1 is a rare inherited retinal disorder characterized by impaired scotopic vision, myopia, hyperopia, nystagmus and reduced visual acuity. The role of other SLRP proteins suggests that mutations in this gene disrupt developing retinal interconnections involving the ON-bipolar cells, leading to the visual losses seen in patients with complete CSNB. [provided by RefSeq] Location Chromosome: X   Locus: Xp11.4 Gene position 41306713 - 41334905  Map Viewer Gene orientation plus Gene size 28193 bp Gene sequence >NYX:4158457..4186649:Length=28193 GGCTGAGGGAGTGGAGGGGGACCTCAGAGGAGCAGGACCAGGGAGACTCCCAGGACGGTA AGCAACATTTGAGGACCATTCACTAACGCTTCTCTGCAGGGGTTTCCTCTCCATCCATTT CCTTGCTGGGTTGTCAGTGATGCCATCTGAGTTGCTGTCAGGGCTGTAGCCTGACAAAGG GTTTCCTAATAGATCCAAACTGTCCATTTGTGGGGAGCTTCTGATTTTCTGTTGTTACTG GTTTCCCTTAGCCCAACACCAGGGTCATTAAGAAGGAAGGAATGTGAGGAAGAAAGAAAG GCAGGGCATTCAGGAAGAAGTGTGGAGGCATGGGAGGGTTCTCATGGGGCCCTCCTGGGC ACTGGGTGACCTGTCCTTTCTCCCCTCAGGTAGGGGTCCCACGGCTGGGTGGTCCTAAGC CACTGGGTGGATGAAAGGCCGAGGGATGTTGGTCCTGCTTCTGCATGGTGAGTTCTCCTG CCGGTGGGTGCAAGGGTTGGGAAGAGGGGTGGAAGCCACAGAGCTTCTGCCCAAAGAGTC TTTAAAGTGGCTTCTGGGACAGCGGTATCTGGACACTTCTGATCAGGTTTCACTGACCCT GTGATCGTGGGGGAGGGGATAGAGAAAGCAAGAAAACAGCAGGTGGTGGGGATTTTTGTT TCCTAAAAACAAAACTCCTGAGCCGAATATATGAAATAGTCCTCTTGGTGATTTTCTTAT TCTAATTTCAGATATGAATTCATTGGTGTGATAACCAAAAGCTACAGTGCTACAGTGTTT 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